分子病理学绪论第一节病理学与分子病理学的概念和性质一、病理学的概念和性质①研究疾病的原因(病因学)②探索疾病的发生机制③描述疾病发生发展过程中可见的形态学变化④揭示各种疾病所引起的功能异常器官病理学细胞病理学超微病理学分子病理学病理学微生物学和病毒学化学病理学或临床生物化学免疫学分子病理学是在蛋白质和核酸水平，应用分子生物学技术研究疾病发生发展过程的病理学的一个分支学科分子病理学是在研究生命现象的分子基础上，探索疾病状态及其愈复过程中出现的细胞生物学和分子生物学现象二.分子病理学的概念和任务第二节分子病理学的研究内容疾病的病因发病机制病理变化转归功能变化第三节目前的研究现状病因学研究多基因疾病发病机制研究中的分子问题病理诊断中的分子问题附：分子病理诊断附：分子病理诊断技术简介技术简介A.分子诊断方法DNA和RNA：PCR、Real－timePCR、RT-PCR、ISH、DNA测序、DNA微阵列蛋白质：蛋白组学、组织阵列、免疫组化、流式细胞检查B.分子诊断应用于疾病的全过程疾病阶段检查目的危险度预测高危家族及一般人群中疾病相关基因突变的携带者早期疾病诊断症前诊断疾病分期分级预后、预测因素、协助诊断及治疗疾病随诊及监督治疗观察个体中治疗的反应并及时调整(1)原位杂交：在保证高特异性的基础上提高敏感性关键措施1.优化操作流程2.优选放大系统C.近年来的重大技术进步(2)体外酶促核酸扩增技术演进凝胶电泳ELISA样实验(酶联免疫吸附)FRET方法(荧光共振能量交换)Real-timePCRAssayTaqManAdjacentProbesScorpionMolecularbeacon一管操作定量功能(3)SequencingManualAutomatic(4)Immunohistochemistry高温修复修复液酸碱度附II.国外病理实验室美国安德森癌美国安德森癌症研究中心症研究中心主要组织学实验室冰冻切片实验室乳腺癌标本巨检病理和血液病理科专项检查实验室免疫细胞化学细胞学FISH(HER-2,UroVysion)图象分析细胞遗传学(FISH)分子病理诊断流式细胞计数专项实验室免疫组织（细胞）化学专项实验室流式细胞学分子诊断接收和传递诊断记录,归档和切片归还ModernPathologist第四节展望首先，对疾病本质的认识更加深化，尤其是多基因疾病，人们过去无法对其深人研究，现在发现其中许多疾病的发生本质上是由相关基因的结构和功能异常所致其次，致病基因和相关基因被大量发现，并将逐步阐明其在疾病发病学中的意义第三，肿瘤基因诊断和基因治疗将取得突破性进展...
