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关注孤独症儿童关注孤独症儿童 烟台市妇幼保健院烟台市妇幼保健院 贾美香贾美香 Case 儿童孤独症（儿童孤独症（Autism)由脑功能发育不良引起的、以社会交往、言语发育障由脑功能发育不良引起的、以社会交往、言语发育障碍、兴趣范围狭窄、刻板、重复的行为碍、兴趣范围狭窄、刻板、重复的行为 为基本特征的儿童发育障碍性疾病为基本特征的儿童发育障碍性疾病 我们常常把孤独症人士称为“雨人”有多少孩子患孤独症？有多少孩子患孤独症？1943年里奥年里奥.肯肯纳纳首次首次 报道了报道了婴儿孤独症婴儿孤独症 中国中国-1982年南京脑科年南京脑科医院陶国泰医院陶国泰教授教授首首 次次报道孤独症报道孤独症 孤独症的流行病学孤独症的流行病学 美国国立卫生研究所美国国立卫生研究所 20万万（2000年年）1/166(2005年年)美国美国CDC 1/150(2007年年)较较CP（脑瘫脑瘫）和和DOWNS综合征发病率高综合征发病率高 现患率现患率05101520全国常州市深圳江苏省天津哈尔滨现患率 男女发病率差异显著男女发病率差异显著 国外国外 男男:女女 4:1 我国我国 男男:女女 6-9:1 全球全球:3500万万 中国中国:200-700万万 什么原因引起孤独症？什么原因引起孤独症？上世纪六十年代贝氏“冰箱母亲理论”当代基因突变或遗传原因 孤独症病因孤独症病因 病因至今未完全明了病因至今未完全明了 父母情感学说父母情感学说 疫苗注射学说、汞中毒学说、感染学说、免疫异常学说疫苗注射学说、汞中毒学说、感染学说、免疫异常学说 遗传学说遗传学说 外部环境因素外部环境因素 遗传学基础：遗传学基础：1991年年 单卵双生子同病率单卵双生子同病率82 双卵同病率双卵同病率10 同胞患病率为同胞患病率为3%-5%基因突变导致早期胎儿基因突变导致早期胎儿CNS发育异常发育异常 多基因遗传多基因遗传 315个基因个基因 双生子共患精神疾病比率双生子共患精神疾病比率 Kanners三联症 1、社会交流障碍:核心症状核心症状 2、语言交流障碍语言交流障碍:语言发育落后语言发育落后,重复刻重复刻板语言板语言,模仿性语言模仿性语言,自言自语自言自语 3、重复刻板行为、重复刻板行为:刻板行为或刻板动作刻板行为或刻板动作 孤独症临床表现孤独症临床表现 孤独症的交流障碍孤独症的交流障碍 缺乏目光对视，“目中无人”缺乏目光对视，“目中无人”独自嬉玩，不合作独自嬉玩，不合作 通常不怕陌生人通常不怕陌生人 不喜欢拥抱或避免与他人接触不喜欢拥抱或避免与他人接触 无恰当的身体语言无恰当的身体语言,例如点头摇头例如点头摇头 极少微笑、难相处极少微笑、难相处/不听指挥不听指挥 与父母亲的依恋情感障碍或延缓与父母亲的依恋情感障碍或延缓 孤独症儿童孤独症儿童的孤立表现犹的孤立表现犹如生活在自己如生活在自己的世界里的世界里 孤独症的语言障碍孤独症的语言障碍 不会说话或说话迟（就诊首位原因）不会说话或说话迟（就诊首位原因）听力基本是正常的听力基本是正常的 语言刻板、重复、鹦鹉式语言语言刻板、重复、鹦鹉式语言 你我（人称代词）不分你我（人称代词）不分 自言自语、大哭大笑、尖叫自言自语、大哭大笑、尖叫 无意义的语言无意义的语言 电视广告语言电视广告语言 语言交流障碍语言交流障碍 孤独症的另孤独症的另一特征是不一特征是不与他人进行与他人进行沟通，语言沟通，语言发育明显落发育明显落后，无视他后，无视他人的思想活人的思想活动和表情动和表情 孤独症的刻板行为孤独症的刻板行为 种类繁多，各个儿童不同时期表现不一种类繁多，各个儿童不同时期表现不一 重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）重复动作（转圈、摇晃、开关、撕纸）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）坚持一成不变（玩具、睡眠、路线）重复刻板语言重复刻板语言 对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、对某些物件或事情的不寻常兴趣（电视广告、天气预报、某一首歌、天线宝宝）天气预报、某一首歌、天线宝宝）重复刻板行为重复刻板行为 孤独症儿孤独症儿童可沉湎童可沉湎于凝视旋于凝视旋转物体或转物体或玩具，可玩具，可持续数小持续数小时甚至一时甚至一天天 孤独症儿童的智力孤独症儿童的智力 多数儿童智力落后多数儿童智力落后(80(80左右左右)多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称多数儿童在某一或几方面有特殊能力，又称白痴学者白痴学者 约约20%20%儿童智力正常，儿童智力正常，5%5%儿童高智商儿童高智商 均存在三大主要特征或智力结构异常均存在三大主要特征或智力结构异常 机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣机械记忆力良好、多数对音乐有兴趣 个别孤独症人士在科学领域有天赋 孤独症儿童的感觉异常孤独症儿童的感觉异常 听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧特别恐惧 触觉异常，表现在对物件的好恶触觉异常，表现在对物件的好恶 痛觉异常，多不怕痛、自伤痛觉异常，多不怕痛、自伤 视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢视觉异常：对特别图象的喜好或厌恶、喜欢斜视斜视 本体觉异常：喜欢坐车、坐电梯、喜旋转本体觉异常：喜欢坐车、坐电梯、喜旋转 孤独症的其他表现孤独症的其他表现 少数儿童有癫痫少数儿童有癫痫 不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能与父母教育方式有关激动等行为多见，可能与父母教育方式有关 日常生活自理能力差日常生活自理能力差 多动和注意力分散较为明显多动和注意力分散较为明显 孤独症的诊断孤独症的诊断 目前没有特异性实验室诊断手段目前没有特异性实验室诊断手段 世界各国都主要根据典型临床表现世界各国都主要根据典型临床表现 要做听力、脑电图、染色体、诱发电位、要做听力、脑电图、染色体、诱发电位、CTCT、MRIMRI等检查鉴别其他病等检查鉴别其他病 诊断可根据诊断可根据DSMDSM-IVIV或或ICDICD-1010为标准为标准 CARSCARS、ABCABC、ADIADIR R是常用量表是常用量表 病史询问、儿童行为观察和量表评价病史询问、儿童行为观察和量表评价 ABC量表：（孤独症行为检核表量表：（孤独症行为检核表 Autism Behavior Checklist）CARS量表：量表：(儿童孤独症评定量表儿童孤独症评定量表Childhood Autism Rating Scale)孤独症诊断访谈量表（修订版）（孤独症诊断访谈量表（修订版）（ADIR)孤独症早期发现孤独症早期发现 早期发现早期干预有助改善预后早期发现早期干预有助改善预后 早期在照料、感情、睡眠、疼痛、拥抱、啼早期在照料、感情、睡眠、疼痛、拥抱、啼哭、发育次序、特殊能力的异常哭、发育次序、特殊能力的异常 问卷：手指指物、目光对视、装扮游戏、伙问卷：手指指物、目光对视、装扮游戏、伙伴关系（父母描述和医生观察）伴关系（父母描述和医生观察）儿童广泛性发育障碍儿童广泛性发育障碍 (Pervasive Developmental Disorder，PDD)是一组以交流语言障碍和行为异常为特是一组以交流语言障碍和行为异常为特征的发育障碍性疾病征的发育障碍性疾病，又称，又称孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍 包括：儿童孤独症包括：儿童孤独症(Autism)阿斯伯格综合征阿斯伯格综合征 (Asperger syndrome,AS)未分类的广泛性发育障碍未分类的广泛性发育障碍(PDD-NOS)雷特综合症雷特综合症(Rett syndrome)儿童瓦解性精神障碍儿童瓦解性精神障碍 (disintegrative disorder)孤独症谱系障碍孤独症谱系障碍 孤独症孤独症 Autism 阿斯伯格阿斯伯格综综合症合症Asperger syndrome 非典型孤独症非典型孤独症 PDD-NOS 国外有关国外有关PDD发病率报道发病率报道 国外：国外：WingWing（美国，（美国，19961996）1%1%富田真记（日本，富田真记（日本，19991999）1%1%SugiyamaSugiyama（日本，（日本，20022002）0.5%0.5%BrysonBryson等（加拿大，等（加拿大，19881988）0.1%0.1%Kades joKades jo等（瑞典，等（瑞典，19991999）0.6%0.6%ScottScott等（英国，等（英国，20022002）0.57%0.57%ASD的 治疗与康复现况 治治 疗疗 目目 标标 低功能儿童的治疗目标：消除有害行为，提低功能儿童的治疗目标：消除有害行为，提高自理能力，服从简单命令和规则，建立基高自理能力，服从简单命令和规则，建立基本的社会交往与情感，适当的沟通以及适当本的社会交往与情感，适当的沟通以及适当的游戏能力的游戏能力 高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预，高功能儿童的治疗目标：早期介入和干预，尽早进入主流教育，旨在提高其语言流畅性、尽早进入主流教育，旨在提高其语言流畅性、人际交往技能、团体适应、家庭支持等方面人际交往技能、团体适应、家庭支持等方面的能力的能力 孤独症治疗原则孤独症治疗原则 高强度长期科学系统训练高强度长期科学系统训练 根据评估制订个体化训练计划根据评估制订个体化训练计划 别让孩子独自闲着别让孩子独自闲着 理解与容忍：在阿斯伯格综合症重要理解与容忍：在阿斯伯格综合症重要 对异常行为改变对异常行为改变 对特殊能力的发现培养和转化对特殊能力的发现培养和转化 1.1.结构化教学结构化教学(TEACCH)(TEACCH)2.2.应用行为分析应用行为分析 (Applied Behavior Analysis(Applied Behavior Analysis，ABA)ABA)3.3.感觉统合训练感觉统合训练(SIT)(SIT)4.4.听觉统合训练听觉统合训练(AIT)(AIT)5.5.其他训练其他训练 6.6.药物治疗药物治疗 (一一)康复治疗的手段和内容康复治疗的手段和内容 瑜伽瑜伽（Yoga）地板时间地板时间（floor time)社交故事社交故事(Social story)图片互换法图片互换法(Picture Exchange)海豚海豚、白鲸辅助治疗白鲸辅助治疗（Dolphin and Beluga assisted Therapy）水疗水疗（water therapy）马术马术（horsemanship）特殊饮食特殊饮食(special foods）,etc.药物治疗药物治疗 1）多动行为：哌甲酯（利他林）多动行为：哌甲酯（利他林）2）攻击行为：氟哌啶醇）攻击行为：氟哌啶醇 3）刻板僵直行为：）刻板僵直行为：5羟色胺再摄取抑制剂羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）4）睡眠障碍：褪黑激素（）睡眠障碍：褪黑激素（MELATONIN）等）等 5）其他药物：大剂量维生素）其他药物：大剂量维生素B6合并镁剂合并镁剂 大剂量维生素大剂量维生素C和叶酸等和叶酸等 建建 议议（1）专业人员为主要训练者，父母为辅，父）专业人员为主要训练者，父母为辅，父母亦可为主要治疗者母亦可为主要治疗者（2）治疗者必须与父母形成互动）治疗者必须与父母形成互动（3）持之以恒，循序渐进）持之以恒，循序渐进（4）积极的心态，父母相互支持）积极的心态，父母相互支持（5）避免一成不变的学习形式）避免一成不变的学习形式（6）密切结合现实生活的实用原则）密切结合现实生活的实用原则 (二二)康复现状康复现状 2001年，在确诊的精神残疾儿童（主要指孤独年，在确诊的精神残疾儿童（主要指孤独症或不典型孤独症的儿童）中，有症或不典型孤独症的儿童）中，有50.82的儿的儿童没有得到任何形式的治疗与康复童没有得到任何形式的治疗与康复 2004年，有年，有25的儿童父母尚未发现儿童存在的儿童父母尚未发现儿童存在异常或未带儿童就诊，异常或未带儿童就诊，80的儿童尚未得到治的儿童尚未得到治疗和康复疗和康复 (三三)我国进行孤独症康复的主要机构我国进行孤独症康复的主要机构 医学机构：精神卫生、妇幼保健、儿科学、发育行为医学机构：精神卫生、妇幼保健、