免疫缺陷病和检验.ppt

临床免疫学检验临床免疫学检验 吉林医药学院检验学院吉林医药学院检验学院 免疫缺陷病及检测免疫缺陷病及检测 由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为不全称为免疫缺陷免疫缺陷(immunodeficiency),由此所由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病致的各种临床综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease,ID)。免疫缺陷病免疫缺陷病 第一节第一节 免疫缺陷病的分类和特点免疫缺陷病的分类和特点 原发性免疫缺陷性疾病原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease,PIDD）继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease,SIDD or AIDD）一、免疫缺陷病分类一、免疫缺陷病分类 反复感染反复感染 易发肿瘤易发肿瘤 高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿 关节炎和恶性贫血等多见。关节炎和恶性贫血等多见。遗传倾向遗传倾向 临床表现和病理损伤复杂多样临床表现和病理损伤复杂多样 二、免疫缺陷病的特点 免疫缺陷病类型免疫缺陷病类型 病原体类别病原体类别 感染类型感染类型 体液免疫、吞噬细胞和体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷补体缺陷 以化脓性球菌感染为主，以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染炎链球菌和淋球菌感染 败血症、化脓性脑膜炎、败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、肺炎、气管炎、中耳炎、全身气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等性肉芽肿等 细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷 细胞内寄生病原体感染细胞内寄生病原体感染为主为主 重症病毒感染、真菌感重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病染、布氏菌病、结核病 联合免疫缺陷联合免疫缺陷 以化脓菌为主，有时合以化脓菌为主，有时合并并 胞内寄生病原体胞内寄生病原体感染感染 全身重症细菌及病毒感全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮染、顽固性腹泻或脓皮病病 免疫缺陷病感染特点免疫缺陷病感染特点 第二节第二节 原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷性疾病（原发性免疫缺陷性疾病（primary immunodeficiency disease,PIDD）又称先天）又称先天性免疫缺陷病（性免疫缺陷病（congenital immunodeficiency disease,CIDD）,是由于免疫系统遗传基因异是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。不全引起的疾病。一、原发性一、原发性B B细胞缺陷病细胞缺陷病 二、原发性二、原发性T T细胞缺陷病细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病五、原发性补体系统缺陷病 原发性免疫缺陷性疾病原发性免疫缺陷性疾病 由于由于B B细胞先天性发育不全，或由于细胞先天性发育不全，或由于B B细胞不能接受细胞不能接受T T细胞传递的信号，而导细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。致抗体产生减少的一类疾病。一、原发性一、原发性B细胞缺陷细胞缺陷 primary B lymphocytes deficiency 实验室指标特征实验室指标特征 主要临床表现主要临床表现 体内体内IgIg水平降低或缺陷水平降低或缺陷 外周血外周血B B细胞可减少或缺陷细胞可减少或缺陷 T T细胞数量正常。细胞数量正常。反复化脓性感染反复化脓性感染 发病机制发病机制:B:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（细胞的信号转导分子酪氨酸激酶（BrutonBrutons s tyrosine kinasetyrosine kinase，BtkBtk）基因缺陷，使得）基因缺陷，使得B B细胞发育过程中信细胞发育过程中信号转导障碍，导致号转导障碍，导致B B细胞发育停滞于前细胞发育停滞于前B B细胞阶段，成熟细胞阶段，成熟B B细胞细胞数量减少或缺失。数量减少或缺失。（一）（一）X性连锁无丙种球蛋白血症性连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agamaglobulinemia，XLA）为为X X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称BrutonBruton病。病。临床表现临床表现：患儿多在出生：患儿多在出生6 6月后反复发生化脓性细菌感染月后反复发生化脓性细菌感染,血血清中各类清中各类IgIg含量明显降低，外周血成熟含量明显降低，外周血成熟B B细胞和浆细胞数量几细胞和浆细胞数量几乎为零。乎为零。临床表现临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。（二）（二）X性联高性联高IgM综合征综合征（X-linked high IgM syndrome，XLHM）发病机制发病机制：X X-染色体上染色体上CD40LCD40L基因突变，使基因突变，使T T细胞表达细胞表达CD40LCD40L缺陷，其与缺陷，其与B B细胞细胞CD40CD40的相互作用受阻，导致的相互作用受阻，导致B B细胞活化增细胞活化增殖和殖和IgIg类别转换障碍，不能产生除类别转换障碍，不能产生除IgMIgM以外的其它类型免疫以外的其它类型免疫球蛋白。球蛋白。实验室指标实验室指标：血清：血清IgMIgM升高而升高而IgGIgG、IgAIgA、IgEIgE水平低下，外周水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌血和淋巴组织中有大量分泌IgMIgM的浆细胞。的浆细胞。实验室指标实验室指标：血清：血清IgAIgA水平异常低下（水平异常低下（50mg/L5000050000则感则感染的可能性极高。染的可能性极高。目前，美国目前，美国FDAFDA还没有批准将核酸检测作为诊断指还没有批准将核酸检测作为诊断指标，只用于治疗观察和评价。标，只用于治疗观察和评价。1 1什么是什么是免疫缺陷病免疫缺陷病？2 2免疫缺陷病分几类？（免疫缺陷病分几类？（原发和继发原发和继发）3 3什么是什么是获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征？其？其免疫免疫学特点及临床特征有哪些学特点及临床特征有哪些？4 4HIVHIV感染后抗体出现的时间和维持时间，感染后抗体出现的时间和维持时间，检测抗体的初筛实验和确认实验。检测抗体的初筛实验和确认实验。思思 考考 题题