免疫缺陷病Immunodeficiency免疫基础理论小儿免疫系统发育和特点免疫缺陷病(PID)内容内容原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病定义由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫细胞和免疫活性分子等发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。发病率已发现有120种总发病率不清，估计为1:10000原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病——概述概述原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类PID的共同临床表现*几种常见的PIDPID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病--病因病因病因不明，可能是多因素所致遗传因素：基因突变或缺失宫内因素：感染风疹病毒CMV原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病--分类分类命名原则以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名Bruton病→X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA)Swiss型无丙种球蛋白血症→严重联合免疫缺陷病（SeverecombinedID，SCID)WAS→湿疹血小板减少伴免疫缺陷19991999年国际免疫协会分类年国际免疫协会分类1．特异性免疫缺陷病联合免疫缺陷病以抗体缺陷为主的免疫缺陷Ｔ细胞缺陷为主的免疫缺陷病伴有其他特征的免疫缺陷病２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病３．补体缺陷４．吞噬功能缺陷T细胞/B细胞联合缺陷补体缺陷吞噬细胞缺陷2%50%20%10%18%抗体缺陷原发性免疫缺陷病的构成比:T细胞缺陷原发性免疫缺陷病(PID)概述PID病因及分类几种常见的PIDPID的共同临床表现PID的实验室筛查*和诊断PID的治疗及预防原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病1.1.以抗体缺陷为主的免疫缺陷以抗体缺陷为主的免疫缺陷X-X-连锁无丙种球蛋白血症（连锁无丙种球蛋白血症（BrutonBruton病）病）2.2.联合免疫缺陷病联合免疫缺陷病严重联合免疫缺陷病（严重联合免疫缺陷病（SCIDSCID））3.3.伴其他典型表现的免疫缺陷病伴其他典型表现的免疫缺陷病湿疹血小板减少伴免疫缺陷湿疹血小板减少伴免疫缺陷(WAS)(WAS)胸腺发育不全胸腺发育不全(DiGeorge(DiGeorge综合征综合征))4.4.吞噬功能缺陷吞噬功能缺陷慢性肉芽肿病慢性肉芽肿病(CGD)(CGD)几种常见的免疫缺陷病几种常见的免疫缺陷病抗体缺陷病抗体缺陷病SLSCProBCFUMØPMNPletRBCPreBPTTBCD8+PlasmaCD4+TH1TH2IgMBPlasmaIgAIgAIgMBPlasmaIgGIgGTHYRUMEpi.BM...
