佝偻病修改稿教学.ppt

营养性维生素营养性维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency 中山大学附属第三医院儿科中山大学附属第三医院儿科 李建英李建英 目的要求目的要求 熟悉：熟悉：维生素维生素D的生理与调节；的生理与调节；婴幼儿体内维生素婴幼儿体内维生素D 的来源；的来源；维生素维生素D缺乏性佝偻病的鉴别诊断。缺乏性佝偻病的鉴别诊断。掌握：掌握：维生素维生素D缺乏性佝偻病常见病因；缺乏性佝偻病常见病因；维生素维生素D缺乏性佝偻病发病机制、临床缺乏性佝偻病发病机制、临床 表现诊断和防治方法。表现诊断和防治方法。定义定义 维生素维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维缺乏性佝偻病是由于儿童体内维 生素生素D不足而使钙、磷代谢紊乱，产生的不足而使钙、磷代谢紊乱，产生的 一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养 性疾病。典型的表现是生长着的长骨干性疾病。典型的表现是生长着的长骨干 骺端和骨组织矿化不全。常见于婴幼骺端和骨组织矿化不全。常见于婴幼 儿。维生素儿。维生素D不足使成熟骨矿化不全，则表现不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。为骨质软化症。VitD的生理与调节的生理与调节 VitD的来源的来源 母体母体-胎儿的转运：胎儿的转运：内源性（主要）：内源性（主要）：人皮肤内人皮肤内7脱氢胆骨化醇脱氢胆骨化醇 紫外线紫外线 胆骨化醇胆骨化醇 （D3)外源性：外源性：(含量少含量少)动物的肝、蛋、奶等食物中含有动物的肝、蛋、奶等食物中含有D 强化食物强化食物 食物食物VitD的含量的含量 母乳母乳 1 g/L 牛奶牛奶 0.51g/L 蛋蛋 1.75 g/100g 黄油黄油 0.751.5g/100g 强化食物强化食物VitD含量含量 AD强化奶强化奶 15 g/L (9.75g/660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g（758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g（4g /40（g d）*Vit D 1 g=40IU VitD的体内活化的体内活化:VitD 25一羟化酶一羟化酶 25(OH)D 1-羟化酶羟化酶 1,25(OH)2D (肝）肝）（肾）（肾）无活性无活性 活性不强活性不强 活性最强活性最强 正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml 1,25(OH)2D的存在形式：的存在形式：85%与与DBP结合结合 15%与白蛋白结合与白蛋白结合 0.4%游离状态，可发挥生物学效应，作用游离状态，可发挥生物学效应，作用方式与糖皮质激素、雌激素等类固醇激素方式与糖皮质激素、雌激素等类固醇激素类似类似 1,25(OH)2D的生理功能的生理功能 促进小肠粘膜对钙、磷的吸收（促进小肠粘膜对钙、磷的吸收（CaBP）；）；对骨钙的总动员：与甲状旁腺协同使破对骨钙的总动员：与甲状旁腺协同使破骨细胞成熟，促进骨的重吸收，旧骨中骨细胞成熟，促进骨的重吸收，旧骨中钙盐释放入血；还可刺激成骨细胞促进钙盐释放入血；还可刺激成骨细胞促进骨样组织成熟和钙盐沉积；骨样组织成熟和钙盐沉积；促进肾小管对钙、磷的重吸收。促进肾小管对钙、磷的重吸收。甲状旁腺素和降钙素的生理功能甲状旁腺素和降钙素的生理功能 甲状旁腺素的生理功能甲状旁腺素的生理功能 促进钙、磷经肠的吸收；促进钙、磷经肠的吸收；使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化；使旧骨脱钙，但不能使新骨钙化；抑制肾近曲小管对磷的重吸收，增加对钙的重抑制肾近曲小管对磷的重吸收，增加对钙的重吸收。吸收。降钙素的生理功能降钙素的生理功能 抑制骨盐溶解，使血钙含量降低；抑制骨盐溶解，使血钙含量降低；抑制肾近曲小管对磷的重吸收抑制肾近曲小管对磷的重吸收 维生素维生素D代谢的调节代谢的调节 维生素维生素D是一个类固醇激素是一个类固醇激素 生长激素、胰岛素和雌激素等可促进生长激素、胰岛素和雌激素等可促进1,25(OH)2D合成。合成。受受1,25(OH)2D调控的基因产物有钙结合调控的基因产物有钙结合蛋白、骨钙素、碱性磷酸酶、纤维结合蛋白、骨钙素、碱性磷酸酶、纤维结合蛋白、蛋白、1,25(OH)2D结合受体、结合受体、型胶原型胶原等等 摄取食物中D2、D3皮肤紫外线照射维生素D肝25-羟化酶25-(OH)D肾1-羟化酶1,25-(OH)2D甲状旁腺素低血钙降钙素高血钙低血磷(+)高血磷(-)(+)(-)(+)(+)(-)图11-1 维生素D3代谢的调节病因病因 围生期维生素围生期维生素D不足；不足；日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的日光紫外线照射不足（缺乏户外活动、高大的建筑、大气污染、冬季日照时间短等）；建筑、大气污染、冬季日照时间短等）；含维生素含维生素D食物摄入不足（母乳喂养儿）；食物摄入不足（母乳喂养儿）；生长速度快（早产、双胎）；生长速度快（早产、双胎）；其他疾病的影响（肠道、肝胆疾病）；其他疾病的影响（肠道、肝胆疾病）；药物的长期应用（抗惊厥药、糖皮质激素）药物的长期应用（抗惊厥药、糖皮质激素）【发病机制发病机制】维生素维生素D D缺乏缺乏 肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少 血钙降低血钙降低 肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少 PTHPTH分泌增加分泌增加 PTHPTH分泌不足分泌不足 破骨细胞作用破骨细胞作用骨质重吸收骨质重吸收 低血磷低血磷 血钙正常或降低血钙正常或降低 血钙降低血钙降低 骨矿化受阻骨矿化受阻 甲状旁腺甲状旁腺 佝偻佝偻 病病 手足搐搦症手足搐搦症 钙磷乘积下降钙磷乘积下降 病理病理 细胞外液中钙、磷浓度不足细胞外液中钙、磷浓度不足 骨钙化骨钙化 受阻受阻 破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的破坏了软骨细胞增殖、分化和雕亡的 正常程序正常程序 骨骺端骨样组织堆积、临时钙化骨骺端骨样组织堆积、临时钙化 带失去正常形态、成为参差不齐的阔带带失去正常形态、成为参差不齐的阔带 骺骺 端增厚、向两侧膨出端增厚、向两侧膨出 形成肋骨串珠、手、脚形成肋骨串珠、手、脚 镯等镯等 佝偻病的临床表现佝偻病的临床表现 初期初期 激期激期 恢复期恢复期 后遗症期后遗症期 佝偻病初期佝偻病初期 非特异性的神经精神症状：易激惹、烦躁、睡非特异性的神经精神症状：易激惹、烦躁、睡 眠不安眠不安 夜惊夜惊 多汗多汗 枕突枕突 血生化检查：血清血生化检查：血清25（OH）D3下降、血钙降下降、血钙降低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱低、血磷降低、碱性磷酸酶正常或升高、骨碱性磷酸酶升高性磷酸酶升高 骨骺骨骺X线检查无异常线检查无异常 佝偻病初期：枕突佝偻病初期：枕突 枕突是由于头部枕突是由于头部多汗，致使婴儿多汗，致使婴儿常摇头擦枕，枕常摇头擦枕，枕部头发脱落呈脱部头发脱落呈脱发圈发圈 佝偻病激期佝偻病激期 骨骼畸形骨骼畸形 肌肉松弛肌肉松弛 运动发育迟缓运动发育迟缓 血生化检查的异常血生化检查的异常 长骨长骨X线片的异常线片的异常 佝偻病激期：骨骼畸形佝偻病激期：骨骼畸形 颅骨畸形：颅骨软化（乒乓球头）、方颅骨畸形：颅骨软化（乒乓球头）、方 颅颅 、前囟增大或闭合延迟、出牙延、前囟增大或闭合延迟、出牙延 迟迟 颅骨畸形：方颅颅骨畸形：方颅 方颅方颅是由于骨是由于骨样组织增生使样组织增生使额骨及顶骨双额骨及顶骨双侧呈对称性隆侧呈对称性隆起，形成方颅，起，形成方颅，多见于多见于8-9个个月以上的婴儿。月以上的婴儿。颅骨畸形：前囟增大、闭合延迟颅骨畸形：前囟增大、闭合延迟 如前囟超过如前囟超过3cmX3cm则为则为前前囟增大囟增大；1岁半以岁半以后前囟仍较大，没后前囟仍较大，没有闭合称有闭合称闭合延闭合延迟迟。骨骼畸形二骨骼畸形二：胸廓畸形：胸廓畸形 肋骨串珠肋骨串珠 肋膈沟肋膈沟 漏斗胸漏斗胸 胸廓畸形：肋骨串珠胸廓畸形：肋骨串珠 肋骨串珠肋骨串珠为肋骨为肋骨和肋软骨交界处和肋软骨交界处可触及或看到钝可触及或看到钝圆形隆起，以两圆形隆起，以两侧第侧第7-10肋处最肋处最明显，上下排列明显，上下排列呈串珠样。呈串珠样。胸廓畸形：肋隔沟胸廓畸形：肋隔沟 肋膈沟肋膈沟：膈肌：膈肌附着处肋骨受膈附着处肋骨受膈肌牵拉而内馅，肌牵拉而内馅，同时其下部因腹同时其下部因腹大而外翻，形成大而外翻，形成一条沿肋骨走向一条沿肋骨走向的横沟。的横沟。胸廓畸形：漏斗胸或鸡胸胸廓畸形：漏斗胸或鸡胸 胸廓剑突部向内胸廓剑突部向内凹陷，形成凹陷，形成漏斗漏斗胸胸；如肋骨骺部；如肋骨骺部内馅，以至胸骨内馅，以至胸骨向外突出，则形向外突出，则形成成鸡胸鸡胸。骨骼畸形三骨骼畸形三：四肢畸形：四肢畸形 手镯手镯 脚镯脚镯“X”形腿形腿“O”形腿形腿 四肢畸形：手镯四肢畸形：手镯 四肢畸形：脚镯四肢畸形：脚镯 四肢畸形：“四肢畸形：“X”形腿形腿 四肢畸形：“四肢畸形：“O”腿腿 佝偻病激期：其它症状佝偻病激期：其它症状 佝偻病激期：运动发育迟缓佝偻病激期：运动发育迟缓 佝偻病激期：运动发育迟缓佝偻病激期：运动发育迟缓 佝偻病激期佝偻病激期 血生化检查：血清血生化检查：血清25（OH）D3明显下降、明显下降、血钙降低、血磷明显降低、碱性磷酸酶明血钙降低、血磷明显降低、碱性磷酸酶明显升高、骨碱性磷酸酶明显升高显升高、骨碱性磷酸酶明显升高 长骨长骨X线片异常：骨骺端钙化带消失、呈杯线片异常：骨骺端钙化带消失、呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽、骨口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽、骨质疏松、骨皮质变薄、可有骨干弯曲畸形质疏松、骨皮质变薄、可有骨干弯曲畸形或骨折。或骨折。佝偻病恢复期佝偻病恢复期 临床症状逐渐减轻和消失；临床症状逐渐减轻和消失；血钙、磷浓度、碱性磷酸酶逐渐恢复正常血钙、磷浓度、碱性磷酸酶逐渐恢复正常 骨骼骨骼X线影象逐渐恢复正常线影象逐渐恢复正常 逐渐恢复正常逐渐恢复正常 恢复正常恢复正常 佝偻病后遗症期佝偻病后遗症期 见于见于3岁以上的小儿，临床症状消失，血生岁以上的小儿，临床症状消失，血生化和骨骺化和骨骺x线检查正常，仅遗留不同程度骨线检查正常，仅遗留不同程度骨骼畸形。轻中度患儿经治疗后很少遗留骨骼畸形。轻中度患儿经治疗后很少遗留骨骼的畸形。骼的畸形。佝偻病后遗症期：扁平骨盆佝偻病后遗症期：扁平骨盆 佝偻病后遗症期：脊柱畸形佝偻病后遗症期：脊柱畸形 诊断诊断 以神经兴奋性增高症状供参考以神经兴奋性增高症状供参考 病史病史 临床表现：临床表现：血生化：血生化：CaCa、P P、AKPAKP，BAKPBAKP 2525-（OHOH）D D在早期即在早期即，8ug/ml8ug/ml可确诊可确诊 （正常值：（正常值：2525-125mmol/L 125mmol/L （1010-25ug/ml25ug/ml）骨骼骨骼X X线检查线检查 鉴别诊断鉴别诊断 先天性甲状腺功能低下：先天性甲状腺功能低下：类似佝偻病表现：生长发育迟缓、出牙类似佝偻病表现：生长发育迟缓、出牙迟、迟、前囟大、闭合延迟、腹胀；前囟大、闭合延迟、腹胀；不同于佝偻病表现：精神呆滞、智能低不同于佝偻病表现：精神呆滞、智能低 下、有特殊面容；下、有特殊面容；骨骼骨骼X X线表现：骨龄迟于同年龄小儿，线表现：骨龄迟于同年龄小儿，骨骺临时钙化带是整齐的；骨骺临时钙化带是整齐的；血清血清TSHTSH升高、升高、T T4 4降低可鉴别降低可鉴别 软骨营养不良软骨营养不良 类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、类似佝偻病表现：头大、前囟大、前额突出、腰椎前突、臀部后突；腰椎前突、臀部后突；不同：四肢粗短；不同：四肢粗短；骨骨X X线表现：线表现：管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽，管状骨：明显缩短，但直径正常，干骺端增宽，呈杯状或臼状，骨骺骨化中心出现延迟切小；呈杯状或臼状，骨骺骨化中心出现延迟切小；脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐脊柱和骨盆：腰椎的椎体宽度和两侧椎弓根逐渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼渐变窄，至第五腰椎最窄；骨盆狭窄、髂骨翼宽、髋臼顶部呈水平位；宽、髋臼顶部呈水平位；颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，枕大孔变小。颅面骨：颅底短小，鼻梁凹陷，