佝偻病手足搐搦..ppt

第六节第六节 维生素维生素D D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 目的要求：目的要求：一一.熟悉佝偻病的病因熟悉佝偻病的病因 二二.了解维生素了解维生素D D的来源及其在人体内的转化的来源及其在人体内的转化过程过程 三三.掌握本病临床表现及其产生的机制掌握本病临床表现及其产生的机制 四四.掌握本病的诊断和防治掌握本病的诊断和防治 一一.发病情况：发病情况：维生素维生素D D缺乏性佝偻病是婴幼儿期较常见的缺乏性佝偻病是婴幼儿期较常见的全身性疾病，以钙、磷代谢失常和骨样组织钙化障全身性疾病，以钙、磷代谢失常和骨样组织钙化障碍为特征，严重者产生骨骼畸形。碍为特征，严重者产生骨骼畸形。在我国此病北方比南方多见，尤以城市缺乏在我国此病北方比南方多见，尤以城市缺乏户外活动条件的小儿，住宅窗户的关闭，工厂附近户外活动条件的小儿，住宅窗户的关闭，工厂附近的灰尘煤烟，都足以阻碍紫外线的照射，影响的灰尘煤烟，都足以阻碍紫外线的照射，影响VITDVITD3 3在皮肤中的合成，因日光不足活动性病例在冬春季在皮肤中的合成，因日光不足活动性病例在冬春季较常见。较常见。二二.维生素维生素D D的来源、代谢、主要生理功能的来源、代谢、主要生理功能 来源来源 内源性内源性人体或动物皮肤中的人体或动物皮肤中的7 7-脱氢胆固醇脱氢胆固醇经日光中紫外线白光化学作用转变而来（经日光中紫外线白光化学作用转变而来（D D3 3）.外源性外源性 动物：海鱼的肝脏（鱼肝油动物：海鱼的肝脏（鱼肝油 ）蛋）蛋黄等动物食物中黄等动物食物中D D3.3.植物：绿叶蔬菜等含有麦角固醇植物：绿叶蔬菜等含有麦角固醇（D D2 2原）受阳光中紫外线照射后转变成为原）受阳光中紫外线照射后转变成为V VititD D2 2.维生素维生素D D的来源、代谢、主要生理功能的来源、代谢、主要生理功能 食物中摄取食物中摄取D3D3及及D2 D2 皮肤内皮肤内7 7-脱氢胆固醇脱氢胆固醇 （外源性）（外源性）紫外线照射紫外线照射 维生素维生素D3D3（胆骨化醇）胆骨化醇）与血浆中维生素与血浆中维生素D D结合蛋白（结合蛋白（DBPDBP）肝脏肝脏 2525-羟化酶羟化酶 2525-羟化胆骨化醇羟化胆骨化醇2525-（OHOH）D3D3 肾脏（近端肾小管）肾脏（近端肾小管）1 1-羟化酶羟化酶 1.251.25一二羟基胆骨化醇一二羟基胆骨化醇1.251.25-（OHOH）2D32D3 1.1.促进钙磷吸收促进钙磷吸收 对对 对对 1.1.在新骨形成处，促进钙向骨转移在新骨形成处，促进钙向骨转移 2.2.与甲状旁腺素协同与甲状旁腺素协同钙磷钙磷 成骨成骨2.2.使枸橼酸盐在骨周围积聚使枸橼酸盐在骨周围积聚 促进旧骨脱钙促进旧骨脱钙 代谢代谢 局部局部3.3.促进成骨细胞的功能和骨样组织的成熟促进成骨细胞的功能和骨样组织的成熟 3.3.肾小管磷的重吸收肾小管磷的重吸收作用作用 作用作用 维生素维生素D D缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制缺乏性佝偻病和手足搐搦症的发病机制 维生素维生素D D缺乏缺乏 肠道吸收钙磷减少肠道吸收钙磷减少 血钙降低血钙降低 甲状膀腺甲状膀腺 肾小管吸收肾小管吸收PTHPTH分泌增加分泌增加 PTHPTH分泌不足分泌不足 磷减少磷减少 破骨细胞作用增强破骨细胞作用增强 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常 低血磷低血磷 骨重吸收增加骨重吸收增加 血钙降低血钙降低 钙磷乘积降低钙磷乘积降低 血钙正常或偏低血钙正常或偏低 佝偻病性手足搐搦症佝偻病性手足搐搦症 骨矿化受阻骨矿化受阻佝偻病佝偻病 四四.病理病理:维生素维生素D D缺乏性佝偻病的病理改变是由于细缺乏性佝偻病的病理改变是由于细胞外液中钙、磷浓度不足（乘积胞外液中钙、磷浓度不足（乘积4040），骨钙化过程），骨钙化过程受阻，破坏了软骨细胞增殖，分化和凋亡的正常程受阻，破坏了软骨细胞增殖，分化和凋亡的正常程序，骨骺端骨样组织堆积，临时钙化线失去正常的序，骨骺端骨样组织堆积，临时钙化线失去正常的形态，成为参差不齐的阔带，骨骺增厚向两侧膨出，形态，成为参差不齐的阔带，骨骺增厚向两侧膨出，形成临床所见的肋骨形成临床所见的肋骨“串珠串珠”和手足镯等征。和手足镯等征。扁骨和长骨骨膜下的骨质也矿化不全，骨皮扁骨和长骨骨膜下的骨质也矿化不全，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨质疏松，容易受质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨质疏松，容易受肌肉牵拉和重力影响而发生弯曲变形，颅骨骨化障肌肉牵拉和重力影响而发生弯曲变形，颅骨骨化障碍表现为颅骨变薄和软化，颅骨骨样组织堆积出现碍表现为颅骨变薄和软化，颅骨骨样组织堆积出现“方颅方颅”。五五.病因：病因：1.1.日光照射不足：因紫外线不能通过玻璃窗，故婴日光照射不足：因紫外线不能通过玻璃窗，故婴幼儿缺乏户外活动即导致内源性幼儿缺乏户外活动即导致内源性V VititD D生成不足，大城生成不足，大城市中高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、市中高大建筑可阻挡日光照射，大气污染如烟雾、尘埃也会吸收部分紫外线。尘埃也会吸收部分紫外线。2.2.含维生素含维生素D D食物摄入不足：天然食物中含维生素食物摄入不足：天然食物中含维生素D D较少，不能满足需要，乳类含维生素较少，不能满足需要，乳类含维生素D D量甚少，虽然量甚少，虽然人乳中钙磷比例适宜（人乳中钙磷比例适宜（2 2：1 1），有利于钙的吸收，），有利于钙的吸收，但母乳喂养儿若缺少户外活动或不及时补充鱼肝油、但母乳喂养儿若缺少户外活动或不及时补充鱼肝油、蛋黄、肝泥等富含维生素蛋黄、肝泥等富含维生素D D的辅食，容易患佝偻病。的辅食，容易患佝偻病。3.3.生长过速：婴儿生长速度快，维生素生长过速：婴儿生长速度快，维生素D D需要需要量大，佝偻病的发生率也高，早产或双胎婴量大，佝偻病的发生率也高，早产或双胎婴儿体内贮存维生素儿体内贮存维生素D D不足，且出生后生长速度不足，且出生后生长速度快需要维生素快需要维生素D D多，易发生维生素多，易发生维生素D D缺乏性佝缺乏性佝偻病。偻病。4.4.疾病因素：多数胃肠道或肝胆疾病会影响疾病因素：多数胃肠道或肝胆疾病会影响维生素维生素D D的吸收，如婴儿肝炎综合征，先天性的吸收，如婴儿肝炎综合征，先天性胆道狭窄或闭锁，脂肪泻，胰腺炎，慢性腹胆道狭窄或闭锁，脂肪泻，胰腺炎，慢性腹泻等，严重肝、肾损害亦可致维生素泻等，严重肝、肾损害亦可致维生素D D羟化障羟化障碍生成量不足而引起佝偻病。碍生成量不足而引起佝偻病。5.药物影响：长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足，糖皮质激素会对抗维生素D转运钙的作用。六六 临床表现：临床表现：本病多见于本病多见于3 3月月-2 2岁小儿，主要表岁小儿，主要表现为正处于生长中的骨骼的改变，肌肉松现为正处于生长中的骨骼的改变，肌肉松弛和神经兴奋性的改变，以神经精神症状弛和神经兴奋性的改变，以神经精神症状出现最早，佝偻病的骨骼改变常在维生素出现最早，佝偻病的骨骼改变常在维生素D D缺乏后数月出现，临床上可分为四期：缺乏后数月出现，临床上可分为四期：（一）初期（活动早期）（一）初期（活动早期）多见于多见于6 6个月以内，特别是个月以内，特别是33个个月的婴儿，主要表现神经兴奋性增高，如月的婴儿，主要表现神经兴奋性增高，如易激惹，烦闹，夜间啼哭，睡眠不安，汗易激惹，烦闹，夜间啼哭，睡眠不安，汗多刺激头皮而摇头出现枕秃等。多刺激头皮而摇头出现枕秃等。此期常无骨骼病变此期常无骨骼病变X X线骨骼可正线骨骼可正常或钙化带稍模糊，血清常或钙化带稍模糊，血清2525-(OH)DOH)D3 3下降下降，PTHPTH升高，血钙，血磷降低，碱性磷酸酶正升高，血钙，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。常或稍高。(二二)激期激期(活动期活动期)维生素维生素D D缺乏的婴儿如不经治疗，症状会继续加重，缺乏的婴儿如不经治疗，症状会继续加重，出现甲状旁腺功能亢进，钙、磷代谢失常和典型的骨骼改变。出现甲状旁腺功能亢进，钙、磷代谢失常和典型的骨骼改变。骨骼改变：骨骼改变：1.1.头部：头部：A.A.颅骨软化颅骨软化(乒乓头乒乓头)，多见于，多见于3 3-6 6个月婴儿，多发生在枕骨或个月婴儿，多发生在枕骨或顶骨中央，用手指轻压，可稍向内陷，手指放松后立即弹回，顶骨中央，用手指轻压，可稍向内陷，手指放松后立即弹回，似有压乒乓球样感觉。似有压乒乓球样感觉。B.B.方颅：方颅：6 6个月以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化逐渐消个月以后，尽管病情仍在进展，但颅骨软化逐渐消失，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，至失，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，至7 7-8 8个月个月时变成时变成“方盒样方盒样”头型即方头，严重时呈鞍状或十字颅形，头头型即方头，严重时呈鞍状或十字颅形，头围也较正常增大。围也较正常增大。C.C.其他如前囟过大或闭合延迟，其他如前囟过大或闭合延迟，出牙延迟，可迟至出牙延迟，可迟至1 1岁出牙，岁出牙，牙釉质发育不良。牙釉质发育不良。(2)(2)胸廓畸形胸廓畸形 A.A.肋骨串珠：多见于肋骨串珠：多见于1 1岁左右患儿，肋骨骨骺端因骨样岁左右患儿，肋骨骨骺端因骨样组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形组织堆积而膨大，于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起，以第隆起，以第7 7-1010肋骨最明显，从上至下如串珠样突起，肋骨最明显，从上至下如串珠样突起，称佝偻病串珠。称佝偻病串珠。B.B.鸡胸：肋骨骺部内陷，胸骨向前突起，形成鸡胸样鸡胸：肋骨骺部内陷，胸骨向前突起，形成鸡胸样畸形。畸形。C.C.漏斗胸：如胸骨剑突部向内凹陷，即成漏斗胸。漏斗胸：如胸骨剑突部向内凹陷，即成漏斗胸。D.D.肋隔沟：膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷，形成一肋隔沟：膈肌附着处的肋骨受牵拉而内陷，形成一道横沟。道横沟。这些胸廓病变都会影响呼吸功能。这些胸廓病变都会影响呼吸功能。(3)(3)四肢畸形：四肢畸形：A.A.手足镯：手腕、足踝肥厚的骨骺形成钝圆形手足镯：手腕、足踝肥厚的骨骺形成钝圆形环状隆起，多见于环状隆起，多见于6 6个月以上的小儿。个月以上的小儿。B.B.下肢下肢“X X”型或型或“O O”型腿：型腿：由于骨质软化与肌肉关节松弛，小由于骨质软化与肌肉关节松弛，小儿双下肢在开始站立与行走后因负重可出儿双下肢在开始站立与行走后因负重可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻翻(“O O型型”)或膝外翻或膝外翻(“X X型型”)畸形。畸形。检查：患儿取立位检查：患儿取立位“O O”型腿时，两足跟靠拢两型腿时，两足跟靠拢两膝关节距离在膝关节距离在3 3cmcm以下者为轻度，以下者为轻度，3 3cmcm以上为重以上为重度。度。“X X”型腿两膝关节靠拢，两踝关节距离在型腿两膝关节靠拢，两踝关节距离在3 3cmcm以下者为轻度，以下者为轻度，3 3cmcm以上者为重度。以上者为重度。(4)(4)其他：患儿在会坐和站立后，因韧带松弛其他：患儿在会坐和站立后，因韧带松弛可致脊柱后凸或侧弯，严重低血磷导致肌肉糖可致脊柱后凸或侧弯，严重低血磷导致肌肉糖代谢障碍，使全身肌肉松弛，乏力，肌张力降代谢障碍，使全身肌肉松弛，乏力，肌张力降低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张低，坐、立、行等运动功能发育落后，腹肌张力低下致腹部膨胀如蛙腹。力低下致腹部膨胀如蛙腹。2.2.运动功能：运动功能：重度佝偻病患儿运动功能发育亦重度佝偻病患儿运动功能发育亦受影响，如坐、站等运动均推迟，甚至受影响，如坐、站等运动均推迟，甚至已建立起的运动功能也受活动性佝偻病已建立起的运动功能也受活动性佝偻病影响而减退。影响而减退。3.3.神经系统发育迟缓：神经系统发育迟缓：见于重症佝偻病，条件反射形成见于重症佝偻病，条件反射形成缓慢，表情呆滞，动作及语言发育均落缓慢，表情呆滞，动作及语言发育均落后，经治疗后可恢复正常。后，经治疗后可恢复正常。4.4.血液生化改变：血液生化改变：血清钙稍降低，血磷明显降低，钙血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积多数低于磷乘积