伴Y染色体遗传病外耳道多毛症2.ppt

性别决定和伴性遗传性别决定和伴性遗传 人的性别是由什么决定的？生男生女由谁决定？人的性别是由什么决定的？生男生女由谁决定？你认为你认为“人妖人妖”是男性还是女性呢？是男性还是女性呢？正常男性的染色体分组图正常男性的染色体分组图 正常女性的染色体分组图正常女性的染色体分组图 相同染色体，不同染色体相同染色体，不同染色体 人的人的 染色体染色体 常染色体常染色体 性染色体性染色体 2222对对 一对一对 对性别起决定作用对性别起决定作用 与性别无关的染色体与性别无关的染色体 男性男性 异型异型 以以XYXY表示表示 女性女性 同型同型 以以XXXX表示表示 一、性别决定 雌雄异体雌雄异体的生物决定性别的方式的生物决定性别的方式 由由性染色体性染色体来决定来决定 XYXY型性别决定型性别决定 ZWZW型性别决定型性别决定 XYXY：雄性：雄性 XXXX：雌性：雌性 ZZZZ：雄性：雄性 ZWZW：雌性：雌性 鸟类，部分昆虫，部分鸟类，部分昆虫，部分两栖类，部分爬行类两栖类，部分爬行类 哺乳动物，部分昆虫，哺乳动物，部分昆虫，部分鱼类部分两栖类部分鱼类部分两栖类 精子精子 卵细胞卵细胞 22对对(常常)+XY(性性)22对对(常常)+XX(性性)22条条+X 22条条+Y 22条条+X 22对对+XX 22对对+XY 1 ：1 子代子代 亲代亲代 你的你的色觉色觉正常吗？正常吗？红绿色盲症患者眼中的世界红绿色盲症患者眼中的世界 J.Dalton 1766-1844 红绿色盲症红绿色盲症 道尔顿发现色盲的小故事道尔顿发现色盲的小故事 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼物物-一双一双“棕灰色棕灰色”的袜子，的袜子，送给妈妈。妈妈却说：你买的这送给妈妈。妈妈却说：你买的这双双樱桃红色樱桃红色的袜子，我怎么穿呢？的袜子，我怎么穿呢？道尔顿发现，只有弟弟与自己看道尔顿发现，只有弟弟与自己看法相同，其他人全说袜子是法相同，其他人全说袜子是樱桃樱桃红色红色的。的。道尔顿经过分析和比较发现，原道尔顿经过分析和比较发现，原来来自己和弟弟都是色盲自己和弟弟都是色盲，为此他，为此他写了篇论文论色盲，成了第写了篇论文论色盲，成了第一个发现色盲症的人，也是第一一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。个被发现的色盲症患者。后人为纪念他，又把后人为纪念他，又把色盲症叫道色盲症叫道尔顿症尔顿症。症状：症状：患者由于色患者由于色觉障碍，不觉障碍，不能像正常人能像正常人一样区分一样区分红红色和色和绿绿色。色。1.概念：概念：位于位于性染色体性染色体上的上的基因基因所控制的所控制的性性状状表现出表现出与性别与性别相关联的遗传方式相关联的遗传方式，称为，称为伴伴性遗传性遗传。二二.伴性遗传伴性遗传 2.分类分类 伴伴X遗传遗传 伴伴Y遗传遗传 伴伴X隐隐性遗传性遗传 伴伴X显显性遗传性遗传 色盲色盲 、血友病、血友病 抗维生素抗维生素D佝偻症佝偻症 外耳道多毛症外耳道多毛症 XB B b Y Xb 色盲基因色盲基因b b 隐性基因隐性基因 正常基因正常基因B B 显性基因显性基因 等位基因等位基因 只存在于只存在于X X染色体染色体 Y Y染色体上没有有关基因染色体上没有有关基因 表示表示（一）红绿色盲症（一）红绿色盲症 Y X X和和Y同源区段同源区段 X非同源区段非同源区段 Y非同源区段非同源区段 X XBXB、XBXb、XbXb和 XBYB、XBYb、XbYB、XbYb XAY XaY XAXA XAXa XaXa XYA XYa 人的正常色觉和红绿色盲人的正常色觉和红绿色盲(b)的基因型和表现型的基因型和表现型 男性 XBXB XBXb XbXb XBY XbY B B B b b b B b 正常正常 正正 常常（携带者（携带者)色盲色盲 正常正常 色盲色盲 表现型 基因型 女性 性 别 人类红绿色盲的人类红绿色盲的六六种婚配方式：种婚配方式：母母 父父 BB Bb bb B b 1 2 3 4 5 6 正常正常 正常正常(携携 带带者者 )色盲色盲 正常正常 色盲色盲 男女6种婚配方式 XBXB XBY x x 1 1 2 2 3 3 5 5 4 4 6 6 XBXb XBY x x XbXb XBY x x XBXB XbY x x XBXb XbY x x XbXb XbY x x 后代正常后代正常,无色盲无色盲 后后代代都是色盲都是色盲?女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XBXB XbY 亲代亲代 XBXb XBY 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 1 ：1 正常女性与色盲男性的婚配图解正常女性与色盲男性的婚配图解 XB Xb Y 配子配子 子代子代 男性的色盲基因只能传给女儿，不能传给儿子。第第2组组 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBXb XBY 亲代亲代 XBXb XBY 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1 XBXB XbY 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 XB Xb XB Y 子代子代 配子配子 男孩的色盲基因只能来自于的色盲基因只能来自于母亲 第第3组组 女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 XBXb XbY 亲代亲代 XbXb XBY 女性色盲女性色盲 男性正常男性正常 1 ：1 ：1 ：1 XBXb XbY 女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 XB Xb Xb Y 子代子代 配子配子 女儿色盲父亲一定色盲 第第4组组 女性色盲与正常男性的婚配图解女性色盲与正常男性的婚配图解 父亲正常 女儿一定正常 母亲色盲 儿子一定色盲 女性色盲 男性正常 XbXb XBY 亲代亲代 XBXb XbY 女性携带者女性携带者 男性色盲男性色盲 1 ：1 Xb XB Y 配子配子 子代子代 第第5组组 XBXB XBY XbXb XBY XBXb XBY XBXb XbY XBXB XbY XbXb XbY 无色盲无色盲 男：男：50%，女：，女：0 男：男：100%，女：，女：0 无色盲无色盲 男：男：50%，女：女：50%都色盲都色盲 男性患者多于女性患者 色盲病色盲病遗传的特点：遗传的特点：（1)1)男男性患者性患者多多于女性患者于女性患者.男性只含一个致病基因男性只含一个致病基因(X Xb bY Y)即患即患色盲色盲，而女性只含，而女性只含一个致病基因一个致病基因(X XB BX Xb b)并不患病而只是并不患病而只是携带致病基因携带致病基因，她，她必须同时含有两个致病基因必须同时含有两个致病基因(X Xb bX Xb b)才会患才会患色盲色盲。（7）（0.5）亲代：配子：子代：XBXB XbY XB Y Xb XBY XBXb 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 XBY 配子：XB Xb XB Y 子代：XBXB XbY XBXb XBY 女性正常女性正常 男性色盲男性色盲 女性携带者女性携带者 男性正常男性正常 父亲父亲 女儿女儿 外孙子外孙子 红绿色盲传递途径：红绿色盲传递途径：父亲父亲女儿女儿外孙外孙 1 :1 :1 :1 1 :1 XBY XbY XBXB XBXb XBY XbXb XBXB XBXb XBY XbY XBXb XbY XBXb XbXb XBY XbY I II III IV 红绿色盲传递途径：红绿色盲传递途径：母亲母亲儿子儿子孙女孙女（2 2）通常为通常为隔代交叉遗传隔代交叉遗传 色盲典型遗传过程是：色盲典型遗传过程是：父亲父亲 女儿女儿 外孙外孙 母亲母亲 儿子儿子 孙女孙女 女男女 男女男 XbY XBXb XbY XbXb XbY XbY XbXb XbY （3 3）女性色盲，她的父亲和儿子都色盲）女性色盲，她的父亲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）红绿色盲的遗传特点红绿色盲的遗传特点 伴伴X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：1 1、男患多于女患、男患多于女患 2 2、一般为隔代交叉遗传、一般为隔代交叉遗传 3、女女性性色色盲，她的盲，她的父父亲和亲和儿儿子都子都色色盲盲 常见伴常见伴X隐性遗传的例子：隐性遗传的例子：红绿色盲、血友红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、女娄菜的狭披针形叶病、果蝇的白眼、女娄菜的狭披针形叶 1.女性色盲，她的什么亲属一定患色盲（女性色盲，她的什么亲属一定患色盲（）A父亲和母亲父亲和母亲 B儿子和女儿儿子和女儿 C母亲和女儿母亲和女儿 D父亲和儿子父亲和儿子 课堂练习课堂练习 D 2.某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除某色盲男孩的父母、祖父母、外祖父母中，除祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲祖父是色盲外，其它的均正常，这个男孩的色盲基因来自于（基因来自于（）A、祖父、祖父 B、祖母、祖母 C、外祖父、外祖父 D、外祖母、外祖母3.一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，一对表现型正常的夫妇，其父亲均为色盲患者，他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是他们所生的子女中，儿子患色盲的概率是（）A、25%B、50%C、75%D、100%D B 4（多选）（多选）人类红绿色盲由人类红绿色盲由X 染色体的隐性染色体的隐性基因控制。图基因控制。图6 中，一定是红绿色盲基因携带中，一定是红绿色盲基因携带者的是（者的是（）AI 一一l B一一4 C一一8 D一一9 ABD 5（多选）人类红绿色盲症是一种伴性遗传病。（多选）人类红绿色盲症是一种伴性遗传病。右图为该病的系谱图，据图可知（右图为该病的系谱图，据图可知（）A此病基因是显性基因此病基因是显性基因 B此病基因是隐性基因此病基因是隐性基因 CI一一1携带此病基因携带此病基因 D一一5携带此病基因携带此病基因 BC 6.下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。代表的人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。据图回答问题。1 6 5 2 3 4 9 8 7 10 (1)图中9号的基因型是()(2)8号的基因型可能是()A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY A、XBXB B、XBXb C、XBY D、XbY D AB 7.7.下图是一色盲的遗传系谱：下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和“员编号和“”写出色盲”写出色盲 因的传递途因的传递途径：径：。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为是色盲女孩的概率为 。1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 14814 25%0(1)-3 3的基因型是的基因型是_,_,他的致病基因来自于他的致病基因来自于中的中的_个体个体,该个体的基因型是该个体的基因型是_。(2)(2)-2 2的可能基因型是的可能基因型是_,_,她是杂她是杂合体的的概率是合体的的概率是_。（3 3）-1 1是色盲携带者的概率是。是色盲携带者的概率是。I II III IV 1 2 3 4 1 2 1 2 3 1 X Xb bY Y 1 1 X XB BX Xb b X XB BX XB B或或X XB BX Xb b 1/21/2 8.下图是某家系红绿色盲遗传家系图。请据图回下图是某家系红绿色盲遗传家系图。请据图回答。答。男性正常 女性正常 男性色盲 女性色盲 1/41/4 -抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 患者由于对患者由于对磷、钙磷、钙吸收不良而导致吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为骨发育障碍。患者常常表现为X X型型（或（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢胸）、生长缓慢等症状等症状。(二二)伴伴X X显性遗传显性遗传 XD D d Y Xd 隐性基因隐性基因 正常基因正常基因d d 显性基因显性基因 等位基因等位基因 只存在于只存在于