佝偻病与手足搐搦2013.ppt

营养性维生素D缺乏性佝偻病 Rickets of vitamin D deficiency 中南大学湘雅医院儿科 余小河 Rickets Rickets 重重 点点 1、熟悉本病的病理及发病机理、熟悉本病的病理及发病机理 2、掌握本病的、掌握本病的病因病因、临床表现临床表现及及治疗治疗措施措施 因因VitD不足不足使使钙磷钙磷代谢紊乱造成的代谢紊乱造成的全身性全身性慢慢性营养性疾病。典型表现是性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干生长着的长骨干骺端生长骺端生长板板和和骨基质矿化不全骨基质矿化不全，产生骨骼病，产生骨骼病变。变。主要见于小于主要见于小于2岁的婴幼儿。岁的婴幼儿。定定 义义 骨质疏松骨质疏松 Normal Osteoporosis 骨丢失骨丢失 骨的生长方式骨的生长方式 软骨内软骨内成骨成骨:主要在主要在长骨骨骺端的软骨长骨骨骺端的软骨内进内进行，使骨变行，使骨变长长 膜下膜下成骨成骨:主要在主要在骨干皮质和扁平骨骨膜骨干皮质和扁平骨骨膜内内进行，使骨变进行，使骨变粗粗 骺板骺板:在骨骺与骨干交界处保留的软在骨骺与骨干交界处保留的软骨层。它的存在显示软骨细胞仍有骨层。它的存在显示软骨细胞仍有增殖能力长骨能继续生长。增殖能力长骨能继续生长。如骺板完全被骨组织所代替，如骺板完全被骨组织所代替，骨骺与骨干完全融合“骨骺闭合”，骨骺与骨干完全融合“骨骺闭合”，骨即不再增长。骨即不再增长。骨生长：是基于骺板软骨细胞不断分骨生长：是基于骺板软骨细胞不断分化、成熟及骨化。化、成熟及骨化。长骨生长过程：长骨的增长是骨干两长骨生长过程：长骨的增长是骨干两端骺板的生长。端骺板的生长。Ca*P Calcify 40 钙盐沉着钙盐沉着 north area summer winter country city plain mountain 3.生长速度快，需要增加：生长速度快，需要增加：早产追赶生长，婴儿早期 Etiology 4.食物中食物中 Vit D不足不足 5.疾病及药物影响疾病及药物影响 chronic gastrointestinal diseases hepatic disease renal disease Anticonvulsive drugs VitD加速分解加速分解 glucocorticiods 对抗对抗VitD转运钙的作用转运钙的作用 发病机制：机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害 VitD缺乏 肠道吸收钙磷 低血钙 甲旁腺 PTH分泌 破骨细胞作用 骨重吸收 血钙正常或偏低 肾小管重吸收磷 血磷 钙磷乘积 骨矿化受阻 佝偻病 血钙不能恢复正常 手足搐搦 PTH分泌 骨骼病理改变骨骼病理改变 钙磷乘钙磷乘积降低积降低 钙化受阻钙化受阻 骨样组织堆积，干骨样组织堆积，干骺端增厚，膨出骺端增厚，膨出 骨膜增厚，骨质疏松骨膜增厚，骨质疏松 软化软化 干骺端 骨膜下 Pathology 1.骨样组织堆积骨样组织堆积 2.临时钙化带失去正常形态或消失临时钙化带失去正常形态或消失 3.骨膜增厚，骨质疏松、软化骨膜增厚，骨质疏松、软化 病病 理理 Clinical manifestations Early stage Florid rickets Healing rickets Sequela stage 2y 早期早期 激期激期 恢复期恢复期 后遗症期后遗症期 Osseous changes neural syndrome muscle tone change 非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状:多于多于6月内，特别是月内，特别是3月内月内 神经兴奋性增高的表现，如易激惹、神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等烦闹、汗多刺激头皮而摇头等-枕秃。枕秃。血生化改变血生化改变:X线：线：常无骨骼病变常无骨骼病变,正常或钙化线稍模糊正常或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D3下降下降 PTH 升高升高 血钙下降、血磷降低血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶碱性磷酸酶(AKP)正常或稍高正常或稍高 初期（早期）初期（早期）活动期（激期）活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 方方 颅颅 caput quadratum 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,头颅改变头颅改变 2.2.骨样组织堆积骨样组织堆积方颅方颅(7(7-8m)8m)1.1.颅骨软化颅骨软化乒乓颅乒乓颅(6m)(2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;正常上肢正常上肢长骨长骨X线线 佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线 正常下肢正常下肢长骨长骨X线线 佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线 恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗线：治疗2-3周后出现不规则钙化周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常 血生化改变血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；AKP约需约需1-2月降至月降至 正常水平；正常水平；X ray changes 后遗症期后遗症期 多见于多见于2岁以后岁以后 X线：线：骨骼干骺端病变消失骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形残留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常 NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例 NEJM：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例 12岁，女性，乌克兰人，因长骨骨折及发育障碍住院。检查：血钙：6.7 mg/dl，25-羟维生素D：5 ng/ml，甲状旁腺激素：435 pg/ml，碱性磷酸酶：546 U/L，血磷：4.1 mg/dl。佝偻病后遗症：肋软骨肿胀（串珠肋）、严重的胸部脊柱侧凸、双侧胫腓骨外翻畸形（图A）。病因：该病人除了有饮食缺乏维生素D及钙的病史外，还患有胆道运动障碍，这可能促使包括维生素D在内的脂溶性维生素的吸收障碍。治疗：营养学治疗，开始补充维生素D和钙剂。最后迚行了脊柱融合及双侧胫腓骨截骨，术后体形外观明显改善，如图B。分期 初期 激期 恢复期 后遗症期 神经肌肉 改变 夜啼 多汗 激惹 运动机能迟缓 肌张力低下 智力发育低下 好转 无 骨骼改变 无 骨骼软化 骨样组织堆积 好转 畸形 生化 检查 X线 PTH Ca、P AKP 25(OH)D3(-)PTH Ca、P AKP 25(OH)D3 (+)好转 好转 正常 正常 佝偻病各期临床表现佝偻病各期临床表现 Diagnosis 1.vitD缺乏病史缺乏病史 2.临床表现（分期）临床表现（分期）3.血液生化检查血液生化检查 level of calcium and phosphorus are low Serum alkaline phosphatase level is elevated Serum 25-(OH)D3 level is decreased*4.骨骼骨骼X线检查线检查 鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征 软骨发育不良软骨发育不良 鉴别诊断鉴别诊断 头大、前额突出头大、前额突出 脑积脑积水水 鉴别诊断鉴别诊断 Rickets of anti VitD 1.低磷血性抗维生素低磷血性抗维生素D佝偻病佝偻病 2.远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒 3.VitD依赖性佝偻病依赖性佝偻病 4.肾性佝偻病肾性佝偻病 5.肝性佝偻病肝性佝偻病 Treatment 控制活动期，防止骨骼畸形控制活动期，防止骨骼畸形 1口服：50125ug(20005000IU)/day or 1,25(OH)2D3 0.52.0ug,46周后改为预防量400IU-600IU/day 2治疗一月后应复查效果 3:必要时补钙:低血钙表现、严重佝偻病、营养不良 4：足够奶量、及时添加辅食、户外活动 胎儿期的预防 孕妇应经常到户外活动，多晒太阳孕妇应经常到户外活动，多晒太阳 饮食应含有丰富的维生素、钙、磷和蛋白饮食应含有丰富的维生素、钙、磷和蛋白质等营养物质质等营养物质 冬春季妊娠或体弱多病者可于妊娠冬春季妊娠或体弱多病者可于妊娠个个月给维生素月给维生素 Prevention 充足的日照和补充生理剂量的即可保证；充足的日照和补充生理剂量的即可保证；足月儿出生足月儿出生2 2周后应每日给予生理剂量周后应每日给予生理剂量400IU/d400IU/d。早产儿、双胎生后早产儿、双胎生后1 1周补周补800IU/d800IU/d，3 3月后改月后改400IU/d400IU/d直到直到2 2岁岁 维生素维生素D缺乏性手足搐搦症缺乏性手足搐搦症（Tetany of vitamin D deficiency）又称又称佝偻病性低钙惊厥佝偻病性低钙惊厥。维生素维生素D D缺乏时，甲状旁腺不能代偿，缺乏时，甲状旁腺不能代偿，血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生高，而发生全身惊厥，手足肌肉抽搐全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。或喉痉挛。维生素维生素D缺乏缺乏 肠道吸收钙、磷减少肠道吸收钙、磷减少 血钙降低血钙降低 甲状旁腺甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少 PTH分泌增加分泌增加 PTH分泌不足分泌不足 破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常 低血磷低血磷 骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症 钙、磷乘积降低钙、磷乘积降低 血钙正常或偏低血钙正常或偏低 骨矿化受阻骨矿化受阻 佝偻病佝偻病 发病机制发病机制 病因和诱发因素 病因：维生素维生素D D缺乏缺乏-甲状旁腺甲状旁腺调节迟钝调节迟钝导致血钙下降导致血钙下降 促发因素促发因素:1.1.维生素维生素D D缺乏缺乏 2.2.冬末春初阳光充足时冬末春初阳光充足时,小儿户外活突然增加小儿户外活突然增加 3.3.感染、饥饿、发热时，组织分解释放磷，血磷增高，与钙结感染、饥饿、发热时，组织分解释放磷，血磷增高，与钙结合沉着于骨上，造成血钙降低；合沉着于骨上，造成血钙降低；临床表现临床表现 分型分型 隐匿型隐匿型 典型发作典型发作 症状（症状（-）体征（体征（+）症状（症状（+）体征（体征（+）隐匿型隐匿型 无典型发作症状无典型发作症状 可引出体征可引出体征 面神经征面神经征(chvostek sign)腓反射腓反射Peroneal reflex）陶瑟征（陶瑟征（Trousseau sign）血清钙为血清钙为1.75-1.88mmol/L 临床表现临床表现 临床表现临床表现 典型发作典型发作 症状症状 可引出体征可引出体征 血清钙血清钙 10,10分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停 2)2)监护监护:心脏听诊或心电图心脏听诊或心电图 3)3)防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）女婴，7个月，人工喂养，低热、咳嗽2天，今面部及四肢抽搐45次，每次2030s，自止；抽搐间歇期吃奶正常，体温38.5，前囟1*1cm平，咽充血，有肋串珠，面神经征(+)，血白细胞8109/L，中性60%。血钙1.75mmol/L，血糖4.44 mmol/L。最可能的诊断是 惊厥发作时，急救处理正确的 A静注钙剂 B立即肌内注射维生素D C止惊、补钙 D止惊、补钙、补充维生素D同时进行 E立即静脉注射甘露醇 男，10个月，因哭吵，多汗一个月就诊，混合喂养，未添加辅食，小儿常居在室内，常腹泻，至今不能扶站。体检：体重 9kg，身长70cm，发育营养尚可，前囟2 cm1.5cm，枕秃，未出牙，肋缘外