人类的遗传病---一轮复习.ppt

一对等位基因 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体隐性 两对以上的等位基因 青少年青少年 高 染色体异常 多了一 条21号染色体 判一判(2009江苏卷，18)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。携带遗传病基因的个体会患遗传病。不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。提示 遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系，故错；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故错。二、遗传病的监测和预防 遗传咨询 产前诊断 传递方式 再发风险率 近亲结婚 适龄 比一比 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B 超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体 DNA 所携带的全部 。2人类基因组计划：指绘制人类 图，目的是测定人类基因组的 ，解读其中包含的 。3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担 的测序任务。遗传信息 遗传信息 全部DNA序列 遗传信息 1%4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001 年 2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003 年。5已获数据：人类基因组由大约 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.02.5 万个。1990 31.6 6人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。名师点拨 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条 DNA 分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。构建知识网络 突破考点提炼方法 考点 71 人类常见的遗传病类型 1单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2)类型 常见类型 患病个体 基因型 常染色体显 性遗传病 AA、Aa 单基因显 性遗传病 伴 X 染色体 显性遗传病 XAXA、XAXa、XAY 常染色体隐 性遗传病 aa 单基因隐 性遗传病 伴 X 染色体 隐性遗传病 XaXa、XaY 2.多基因遗传病 易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。3染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因 数目 变异 21 三体综合征 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号色体不能正常分离，受精后 21号染色体为 3 条 结构 变异 猫叫综合征 发育迟缓，存在严重智障 5 号染色体部分缺失 注意 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa 不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。4先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 病因 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病 注意 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：对位训练 1(2010上海生物，27)下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ()A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 解析 同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是 100%，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。答案 D 2下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B抗维生素 D 佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。答案 D 考点 72 调查人群中的遗传病 1原理和步骤 2注意问题(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。对位训练 3原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是 ()在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A B C D 解析 答案 D 4下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是 ()A B C D 解析 答案 C 考点 73 判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式的一般程序 对位训练 5下图为甲、乙、丙、丁 4 种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测，这 4 种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是(多选)()A A系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为 X X 染色体显性遗传，染色体显性遗传，系谱丙为系谱丙为 X X 染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传 B B系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为 X X 染色体显性遗传，染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为 X X 染色体隐性遗传染色体隐性遗传 C C系谱甲系谱甲2 2 基因型基因型 AaAa，系谱乙，系谱乙2 2 基因型基因型 X XB BX Xb b，系谱丙，系谱丙8 8基因型基因型 CcCc，系谱丁，系谱丁9 9 基因型基因型 X XD DX Xd d D D系谱甲系谱甲5 5 基因型基因型 AaAa，系谱乙，系谱乙9 9 基因型基因型 X XB BX Xb b，系谱丙，系谱丙6 6基因型基因型 cccc，系谱丁，系谱丁6 6 基因型基因型 X XD DX Xd d 解析 系谱甲代代有患者，最有可能是由显性基因控制的遗传病，又因为男患者 5 的母亲不是患者，所以该遗传病不是伴 X 染色体显性遗传病，而可能是常染色体显性遗传病。因此，系谱甲 2 的基因型是 aa。5 的后代 8 和 10 不患病，由此可见，5 的基因型一定是 Aa，而不是AA。(2)系谱乙代代有患者，最可能是由显性基因控制的遗传病，又由于女性患者多于男性，且男患者的母亲和女儿(7 的母亲 2、女儿9、10)均为患者，所以该遗传病最可能是伴 X染色体显性遗传病。系谱乙 5 和 6 表现正常，所以 2 的基因型为 XBXb，而非 XBXB。因为 8为 XbXb，所以 9 的基因型为 XBXb。(3)系谱丙 6 为患者，而其双亲均表现正常，可据此判断该遗传病由隐性基因控制，同时女患者 6 的父亲 3 和儿子 7、10 不是患者，所以该遗传病为常染色体隐性遗传病。6 的基因型为cc,8 的基因型为 Cc。(4)系谱丁中，患者 7、10的双亲都不是患者，所以该遗传病为隐性遗传病。同时，患者多为男性，表现为交叉遗传，即致病基因的传递是外公女儿(携带者)外孙，所以该遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病。因为 3 是患者(XdY)，所以 6 的基因型是 XDXd,9正常，基因型可能为 XDXd，也可能为 XDXD。答案 BD 6在如右图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是 ()A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C伴 X 染色体显性遗传 D伴 X 染色体隐性遗传 解析 由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情况，需要综合考虑。总体观察系谱图，按常规解题思路分析。患者男女均有，则可排除伴 Y 染色体遗传；此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；观察患者的前后代关系，图中患者 1 号、4 号、6 号、10 号、11 号间的关系：女患者明显多于男患者，则最可能是伴 X 染色体显性遗传。或者从 6 号与 10 号、11 号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴 X 染色体显性遗传。答案 C 方法体验 染色体异常引起的疾病染色体异常引起的疾病 染色体数目非整倍体变异的原因：假设某生物体细胞中含有 2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示 性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 XX XXX，XXY XY XXY 减时 异常 O XO，YO O XO XX XXX，XXY XX XXX O XO，YO YY XYY 减时 异常 O XO 典例 (2010广东理综，16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为 44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以 B 和 b 表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。母亲 减数 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。不会 1/4 24 解析(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为 XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为 XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为 XBY、XBXb，他们的孩子(注意：不是男孩)患色盲的概率为 1/4。(4)人类基因组测序应测 24 条染色体的碱基序列，即 22 条常染色体X 染色体Y染色体。易错警示 对染色体组和基因组的概念混淆不清对染色体组和基因组的概念混淆不清 典例 人体细胞中共有 46 条染色体，玉米体细胞中共有 20 条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 ()A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11 错因分析 混