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不孕不育症的遗传咨询.ppt
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不孕 不育 遗传 咨询
不孕不育症的不孕不育症的 遗传咨询遗传咨询 湖南省妇幼保健院遗传室湖南省妇幼保健院遗传室 王华王华 遗传咨询的定义 由临床医师和遗传学工作者解答遗传病 患者及家属提出的有关遗传病在家庭里的 出现 和发生风险等问题。遗传咨询的目的 1.帮助咨询者及家属理解有关遗传病的 基本情况,包括:诊断、治疗、预后和处 理措施等。2.明确疾病的遗传方式和特定亲属的发 病风险。遗传咨询的目的 3.了解有关疾病的诊断和预防方法及可 能的 选择,如产前诊断、生育方法的改变 等。并根据再发风险和咨询者的生育目的 选择适合的措施。4.制定治疗和妥善安排已患病的家庭成 员的措施。遗传咨询的对象 1 1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者先天畸形者 2 2、曾生育过遗传病患儿的夫妇、曾生育过遗传病患儿的夫妇 3 3、不明原因智力低下或先天畸形的父母、不明原因智力低下或先天畸形的父母 4 4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇况的夫妇 5 5、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇 6 6、3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇 7 7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年男女 8 8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇的孕妇 9 9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 1010、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况 不孕症与不育症 不孕症:结婚后长期同居的育龄夫妇,性生活正 常,未避孕,较长时间均未能受孕。不育症:虽有过妊娠,但均以流产、早产或死胎,而未能获得活婴者。不孕和不育的区别 不孕症的原因:精子或卵子的异常或生殖道障碍,精子、卵子不能相遇、结合和着床。不育症的原因:精子与卵子已结合,在子宫内膜着床后,胚胎或胎儿成长障碍或新生儿死亡而不能获得 活婴。引起不孕的遗传因素 1、带致死基因和染色体畸变的个体,不能活到生育年龄。2、遗传性精神病或躯干异常者,不能建立正常两性关系。3、携带一些影响性腺发育的基因和染色体,能结婚,不能生育。性分化异常与不孕 性别决定:受精卵性染色体的组成 (XX女性;XY男性)性别决定的最佳侯选基因:SRY基因 位于Y短臂上,Yp11.3 男性假两性畸形(单纯性腺发育不全症)核型46,XY,性腺为睾丸,外生殖器呈不同程度的女性化。遗传方式:X连锁隐性遗传,突变基因 定位在Xp22.3p21。发病机制:基因突变导致胚胎发育早期 (43天以前)睾丸停止发育。临床表现:患者社会性别女性,智能正常,身材高,体型类似无睾症,无颈蹼,第二性征发育不良,腋毛和阴毛稀少,有子宫和输卵管,性腺为条索状(睾丸),外生殖器模糊。实验室检查:FSH,T。预防和治疗:可用雌激素替代治疗,维持女性特征。条索状性腺有发生恶变的可能,应预防性切除。真两性畸形 患者体内存在着两性性腺组织,遗传学:常染色体隐性遗传。发病机制:1、46,XX真两性畸形,Y染色体短臂带有SRY基因的片段,易位到X染色体上;患者为46,XX/46,XY嵌合体,但因46,XY细胞数量太少而漏检;常染色体上与性别分化有关的基因发生突变。2、46,XY真两性畸形,Y染色体短臂带有SRY基因的片段缺失。临床表现:外生殖器变化大,约3/4似男性表现,多有尿道下裂,小阴茎。表型似女性者约2/3有阴蒂肥大,多于生后发现外阴异常而求医。核型:1、46,XX(60%),性腺一侧为卵巢,另一侧为卵睾多见。2、46,XY(20%),性腺一侧为卵巢,另一侧为睾丸。3、46,XX/46,XY(10%),性腺为卵巢睾丸或两侧为卵睾。诊治:外生殖器难辨性别,需剖腹探查或性腺活检确诊,有睾丸组织者应手术切除。女性假两性畸形 核型:46,XX,性腺为卵巢,外生殖器呈不同程度的男性化。例:先天性肾上腺皮质增生症(21羟化酶缺乏症),常染色体隐性遗传,突变基因定位在6p21.3。发病机制:基因缺陷致酶的缺陷,引起皮质醇分泌不足,对下丘脑垂体的负反馈作用少,促肾上腺皮质激素分泌增多,增生的肾上腺皮质形成大量雄激素,引起雄性化。防治:1、新生儿筛查 2、皮质醇或可地松的替代治疗。睾丸病与不孕 Klinefelter综合征 发病率:1/750新生儿,男性不育2.48%病因:多数是母亲在形成卵子时X染色体不分离 临床表现:睾丸组织曲细精管呈玻璃样变,无精子产生,第二性征发育差,无胡须,体毛稀少,喉结不明显,皮肤细腻,皮下脂肪发达,身材高,四肢细长。实验室检查:1、精液常规:无精子 2、血清性激素:FSH增多、T降低、E2正常或增多 3、血染色体:47,XXY 预防和治疗:1、避免高龄妊娠。2、产前诊断,防止患儿出生。3、11-12岁补充雄激素,促使男性化。4、精细小管器质性病变无疗效。5、他精人工授精。XYY综合征 发病率:男性群体的1/1000(3%)病因:父亲生殖细胞第二次减数分裂时YY发生不分离。或由47,XYY的父亲遗传而来。临床表现:大多数可生育,所生男孩将有1/2的发病。部分生精障碍,生育力下降,尿道下裂,智能正常或略低,有攻击行为。治疗:无特殊治疗方法 性反转综合征(XX男性)表现型为男性,染色体核型为46,XX 临床表现:小睾丸、隐睾、尿道下裂、外生殖器小、乳房增大、无精症。实验室检查:FSH、LH、T、E2 诊断:染色体核型分析,DNA分析法检测SRY基因 Y染色体的异常 核型:i(Yq)、del(Yp)SRY基因缺失,性腺呈条索状,内外生殖器呈女性,缺乏性激素,表现性幼雌、闭经。del(Yq):有睾丸分化,多发育不良或无精子生成。t(Y;X):多呈男性,睾丸发育不良,生精障碍。t(Y;Y)or t(Y;A):男性表型,少数睾丸功能不佳。卵巢病与不孕 Turner综合征 发病率:14/10000。核型:45,X。临床表现:表型女性,身材矮小,原发性闭经,第二性征发育差,卵巢发育差,呈条索状,无滤泡生成故不育,子宫发育不全,外阴幼稚,肘外翻,后发际低。诊断:染色体核型分析。防治:1、对高危孕妇进行产前诊断和选择性流产可预防患儿出生。2、骨骺未愈合前可试用生长激素和雄激素促进身高。3、近青春期用雄激素促进第二性征如乳腺、外阴、阴毛的发育。4、青春期用人工周期促进月经的出现。不育与携带者 携带者:染色体结构异常而表型正常的个体。平衡易位或罗氏易位可能不能产生配子或产生高比例遗传异常的 配子而引起不孕或不育。病例1:夫妇俩因孕早期反复流产6次就诊。体格检查无异常,染色体检查为男方46,XY,t(7;18)(q36;q23)。遗传咨询:染色体平衡易位携带者可产生至少18种配子,其中正常配子和平衡易位配子各仅一种。有三种方式可供选择:自然妊娠,但必须在妊娠期间行产前诊断。植入前诊断。人工受精。病例2:患者自然流产3次就诊。行染色体检查,核型为45,XX,der(14;21)(q10;q10)。遗传咨询:罗氏易位携带者的配子可产生至少6种配子,其中正常配子和平衡易位配子各仅一种。有三种方式可供选择:自然妊娠,但必须在妊娠期间行产前诊断。植入前诊断(FISH)。赠卵。

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