VitD缺乏性佝偻病.ppt

6 版版 第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 6 版版 第第 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 6 版版 第第 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 6 版版 第第 维生素维生素D不仅是一重要微量营养素，不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。参与钙、磷代谢，也是激素的前体。1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。被认为是一类固醇激素。1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。分化和免疫功能的调控过程。6 版版 第第 日光皮肤合成日光皮肤合成 出生出生 VitD来源来源 天然食物天然食物 2周周 含量少含量少 主要来源主要来源 6 版版 第第 Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD 6 版版 第第 食物食物VitD的含量的含量 母乳母乳 1 g/L 牛奶牛奶 0.51 g/L 蛋蛋 1.75 g/100g 黄油黄油 0.751.5 g/100g 强化食物强化食物VitD含量含量 AD强化奶强化奶 15 g/L (9.75 g/L/660ml)婴儿配方奶婴儿配方奶 1 0g /100g （758ml）奶米粉奶米粉 1 0g /100g （4 g /40（g d）*Vit D 1 g=40IU 6 版版 第第 Vitamin D Metabolism&Mineral Homeostasis 25-OHD 24,25(OH)2D 1,25(OH)2D Ca P PTH VitD2 UVL VitD3 7-DHCC 6 版版 第第 VitD营养的评价营养的评价 正常含量正常含量 25-OHD 11ng/ml60ng/ml 1,25-(OH)2D 2549pg/ml 血血 清清 25-OHD 浓度较稳定，可反浓度较稳定，可反 映体内维生素映体内维生素D营营 养状况养状况 6 版版 第第 VitD2,3 自自 身身 反反 馈馈 自自 身身 反反 馈馈 VitD的的调节调节 25-(OH)D3 1,25-(OH)2D3 6 版版 第第 低血钙低血钙 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的的调节调节 低血磷低血磷 1,25-(OH)2D3 6 版版 第第 1,25-(OH)2D3 VitD的的调节调节 高血钙高血钙 VitD2,3 25-(OH)D3 VitD的的调节调节 高血磷高血磷 6 版版 第第 维生素维生素D缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D 缺乏性手足搐搦缺乏性手足搐搦 6 版版 第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 6 版版 第第 营养性维生素营养性维生素D缺乏佝偻病是由缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素于儿童体内维生素D不足使钙、磷代不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。组织矿化不全。6 版版 第第 维生素维生素D不足使成熟骨矿化不全，不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。板同时受损。6 版版 第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 6 版版 第第 围产期缺乏围产期缺乏 日照不足日照不足 生长过快生长过快 其他其他 病因病因 6 版版 第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 6 版版 第第 年龄：年龄：婴幼儿是高危人群，特别是婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少；小婴儿，生长快、户外活动少；地区：地区：北方患病率高于南方；北方患病率高于南方；流行现状：流行现状：发病率逐年降低，病情趋于发病率逐年降低，病情趋于 轻度；轻度；发病情况发病情况 6 版版 第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 6 版版 第第 发病机理发病机理 小肠小肠Ca、P吸收吸收 PTH调节调节 迟钝，迟钝，PTH 低血钙不能恢复低血钙不能恢复 继续继续 手足搐搦手足搐搦（Tetany）PTH 破骨细胞破骨细胞 作用作用 骨重吸收骨重吸收 血钙恢复血钙恢复 骨软化骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ）骨样组织堆积（骨样组织堆积（Rickets）肾重吸收肾重吸收P 低血磷低血磷 细胞外液细胞外液(Ca、P浓度不足浓度不足)骨正常矿化受阻骨正常矿化受阻 VitD 血钙血钙 6 版版 第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 6 版版 第第 6 版版 第第 6 版版 第第 增殖层增殖层 肥大层肥大层 退化层退化层 正正 常常 骨骨 干干 骺骺 端端 生生 长长 板板 模模 式式 图图 6 版版 第第 长骨干骺端病理改变长骨干骺端病理改变 正常正常 VitD缺乏缺乏 钙化钙化 骨小梁骨小梁 类骨质类骨质 6 版版 第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 6 版版 第第 必须有维生素必须有维生素D缺乏的高危因素缺乏的高危因素 可以维生素可以维生素D缺乏的发病机理解缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变释临床表现与血生化改变 临床表现临床表现 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。6 版版 第第 佝偻病的骨骼改变常在维生素佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数缺乏后数月出现；围生期维生素月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻不足的婴儿佝偻病病骨骼改变骨骼改变出现较早。出现较早。重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。碍，并可影响行为发育和免疫功能。6 版版 第第 1.儿童期发生佝偻病的较少儿童期发生佝偻病的较少?多见于婴幼儿，特多见于婴幼儿，特别别3月月以下的小婴儿以下的小婴儿?2.年龄不同，临床表现不同年龄不同，临床表现不同?为什么为什么？3.发生非特异性神经精神症状的原因发生非特异性神经精神症状的原因?4.活动期血生化除血清钙稍低外，活动期血生化除血清钙稍低外，其余指标改变更加显著其余指标改变更加显著?6 版版 第第 非特异性神经精神症状非特异性神经精神症状(参考依据参考依据):多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。血生化改变血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊线：正常或钙化线稍模糊 血清血清25-(OH)D下降下降 PTH升高升高 血钙下降、血磷降低血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高碱性磷酸酶正常或稍高 初期（早期）初期（早期）6 版版 第第 活动期（激期）活动期（激期）生长最快部位的骨骼改变生长最快部位的骨骼改变 6月月 以骨样组织堆积表现为主以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯手脚、镯 widening of wrists and ankles 方方 颅颅 caput quadratum 前囟宽大前囟宽大 wide open anterior fontanels,Secondary Hyperparathyroidism 6 版版 第第 肋骨串珠肋骨串珠 手镯、脚镯手镯、脚镯 方颅方颅 6 版版 第第 鸡胸鸡胸 pigeon breast deformity 赫氏沟赫氏沟 Harrisongroove O、X腿（腿（bowlegs）萌牙迟（萌牙迟（Eruption of teeth：delayed）全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降 6 版版 第第 鸡胸鸡胸 赫氏沟赫氏沟 O型腿（膝内翻）型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）型腿（膝外翻）6 版版 第第 血生化改变血生化改变 血清血清25-(OH)D显著显著下降下降 PTH显著显著升高升高 血钙稍低血钙稍低 血磷血磷显著显著降低降低 碱性磷酸酶碱性磷酸酶显著显著升升高高 6 版版 第第 X线线 长骨钙化带消失长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽（骨骺软骨盘增宽（2mm）；）；骨质稀疏，骨皮质变薄；骨质稀疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;6 版版 第第 正常上肢正常上肢长骨长骨X线线 佝偻病上肢佝偻病上肢长骨长骨X线线 6 版版 第第 正常下肢正常下肢长骨长骨X线线 佝偻病下肢佝偻病下肢长骨长骨X线线 6 版版 第第 恢恢 复复 期期 以上任何期经日光照射或治疗后，以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。X线：治疗线：治疗2 3周后出现不规则钙化周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常 血生化改变血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；：血钙、磷逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需碱性磷酸酶约需1 2月降月降至至 正常水平；正常水平；6 版版 第第 逐渐恢复正常逐渐恢复正常 恢复正常恢复正常 6 版版 第第 后遗症期后遗症期 多见于多见于2岁以后的儿童岁以后的儿童 X线：线：骨骼干骺端病变消失骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形残留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常血生化：完全恢复正常 6 版版 第第 膝外翻畸形膝外翻畸形 6 版版 第第 VitD缺乏性佝偻病缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 临床表现临床表现 定义定义 病理改变病理改变 病因病因 发病情况发病情况 发病机理发病机理 预防预防 治疗治疗 诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断 6 版版 第第 诊断诊断 正确的诊断必须依据维生素正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼临床表现、血生化及骨骼X线检查线检查“金标准”：血生化与骨骼金标准”：血生化与骨骼X线检查线检查 6 版版 第第 鉴别诊断鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、粘多糖病：头大、头型异常、下肢下肢畸形、畸形、脊柱畸形脊柱畸形 与佝偻病类似的表现和体征与佝偻病类似的表现和体征 6 版版 第第 软骨发育不良：头大、前额突出软骨发