《遗传病和人类健康》PPT.pptx

第20章 生物的遗传和变异 遗遗传病和人类健康传病和人类健康 遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。血友病等。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。近年来，随着医疗技术的发展和医近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！康的一个重要因素！PPT模板：w w w.1pp t.co m/m o ban/PPT素材：w w w.1pp t.co m/s uc ai/PPT背景：w w w.1pp t.co m/b ei j i ng/PPT图表：w w w.1 bi ao/PPT下载：w w w.1pp t.co m/x i aza i/PPT教程：w w w.1p pt.c om/pow e rpo i nt/资料下载：w w w.1p pt.c om/zi l i ao/范文下载：w w w.1p pt.c om/f an w en/试卷下载：w w w.1p pt.c om/shi t i/教案下载：w w w.1pp t.co m/j i aoa n/PPT论坛：w w w.1pp PPT课件：w w w.1p pt.c om/kej i an/语文课件：w w w.1p pt.c om/kej i an/yuw e n/数学课件：w w w.1 ppt.c om/kej i an/sh ux ue/英语课件：w w w.1p pt.c om/kej i an/yi ngy u/美术课件：w w w.1 ppt.c om/kej i an/m ei sh u/科学课件：w w w.1p pt.c om/kej i an/kex ue/物理课件：w w w.1 j i an/w ul i/化学课件：w w w.1p pt.c om/kej i an/hua xu e/生物 课 件：w w w.1pp t.co m/k ej i an/s he ngw u/地理课件：w w w.1p pt.c om/kej i an/di l i/历史课件：w w w.1 ppt.c om/kej i an/l i shi/一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有带者，每个人的全部基因中都可能有5 56 6个致个致病基因。病基因。其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。得到表达，但能够通过配子传递给后代。血友病血友病 血友病患者血友病患者的血液里的血液里缺少一种凝血因子缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。色盲症色盲症 色盲色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。了解几种遗传病了解几种遗传病 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致乏，导致黑色素合成障碍造成白化病黑色素合成障碍造成白化病。患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。畏光、视力差是白化病的特征之一。白化病白化病是一种常染色体隐性遗传病，是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。除了人以外，也会出现在动物身上。唇裂唇裂 手手术术前前 手手术术后后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。遗传性疾病。苯丙酮尿症 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。先天性愚型 先天性愚型先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导致先天痴先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“故又称“21三体综合”。“先天愚型三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。儿”通常为先天性中度智力障碍。它有独特的面部和身体畸形，如小头，它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。小指内弯等。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 抗维生素抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由位于位于X X染色体上的显性染色体上的显性致病基因控制的一种遗致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常骨发育障碍。患者常常表现为表现为X X型（或型（或0 0型）腿、型）腿、骨骼发育畸形（如鸡骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。胸）、生长缓慢等症状。多指多指 并指并指 它们它们如何为社会创造更多的的财富？如何为社会创造更多的的财富？他们他们如何提高生活质量？如何提高生活质量？二二、什么是遗传病？它与非遗传病如什么是遗传病？它与非遗传病如何区别？何区别？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗？遗传病的遗传病的 特征：特征：（1）是由遗传物质改变引起。）是由遗传物质改变引起。（2）可在家族中传递）可在家族中传递生殖细胞。生殖细胞。（3）患者家系中表现出一定的发病比例）患者家系中表现出一定的发病比例。遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。三类。（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有 其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症 抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 软骨发育不全软骨发育不全 白化病白化病 进行性肌营养不良进行性肌营养不良 讨论：讨论：如果一个致病基因是位于如果一个致病基因是位于X染色染色体上，则患者与性别有无关系？体上，则患者与性别有无关系？是男的容易患病还是女的容易患病？是男的容易患病还是女的容易患病？如果致病基因是位于如果致病基因是位于Y染色体上情染色体上情况又如何呢？况又如何呢？因为女性患病基因型为因为女性患病基因型为XbXb而男性为而男性为XbY。也就是说女。也就是说女性体内必须有两个性体内必须有两个b同时存在才能患病，而男性体内只含同时存在才能患病，而男性体内只含有一个有一个b就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。就患病，所以男性患病率高，男患者多于女患者。传男不传女传男不传女 单基因病遗传规律单基因病遗传规律 1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。性基因。2、致病基因即可能在常染色体上也可能在、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。性染色体上。显性基因遗传病：显性基因遗传病：有中生有有中生有 （有病的父母会生出有病的孩子有病的父母会生出有病的孩子）隐性基因遗传病：隐性基因遗传病：可以无中生有可以无中生有 （无病的父母也会生出有病的孩子无病的父母也会生出有病的孩子）（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有有2121三体综合症（先天性愚型）和三体综合症（先天性愚型）和TurnerTurner综合症（性腺发育不综合症（性腺发育不良）等。良）等。性腺发育不良性腺发育不良 先天性愚型 三、遗传病在我国的发病情况及危害 1 1、我国遗传的发病状况：、我国遗传的发病状况：统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害轻重不同的遗的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约传病！其中单基因遗传病约3%3%-5%5%，多基因遗传病约，多基因遗传病约15%15%-20%20%，染色体异常遗传病约染色体异常遗传病约0.5%0.5%-1%1%。每年新出生的儿童中，有先天。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流产以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上万以上 2 2、遗传病的危害：、遗传病的危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。危害。原因原因 遗传因素占遗传因素占25%，环境因素，环境因素 占占10%，两种因素共同作用或原，两种因素共同作用或原 因不明的占因不明的占65%。放射性污染放射性污染 化学污染化学污染 案例案例 我国遗传病的发病现状我国遗传病的发病现状：我国遗传病患者占总人口比例：我国遗传病患者占总人口比例：20%25%；新生儿先天性遗传缺陷约为新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40%;自然流产儿中，遗传病患儿达自然流产儿中，遗传病患儿达50%以上；以上；我国人口中患我国人口中患21三体综合症的人在三体综合症的人在100万以上；万以上；在我国人口中，轻度智力低下者约在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，万，严重严重者者（白痴）约（白痴）约200万。万。达尔文达尔文 达尔文与他的表妹爱达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马