LynchLynch综合征与子宫内膜癌综合征与子宫内膜癌LynchLynch综合征与子宫内膜癌综合征与子宫内膜癌－什么是－什么是LynchLynch综合征综合征Lynch综合征（Lynchsyndrome,LS）又称遗传性非息肉性结直肠癌综合征（hereditarynonpolyposiscolorectalcarcinoma,HNPCC），属常染色体显性遗传病，由DNA错配修复基因（mismatchrepairgene,MMR）突变导致。依据肿瘤部位分I型（遗传性部位特异性结直肠癌）和II型（伴肠外肿瘤型，包括子宫内膜癌、卵巢癌、乳腺癌、膀胱肾盂肿瘤、胃癌、小肠癌、胰腺癌、甲状腺癌、皮肤癌和脑瘤等）。Lynch综合征女性患者子宫内膜癌的发病风险子宫内膜癌是LynchII综合征家族中最常见的肠外表现，研究发现约5%的子宫内膜癌患者伴有MMR基因突变，属于LynchⅡ综合征；约40%～60%的LynchⅡ综合征女性患者表现为子宫内膜癌。一、Lynch综合征的诊断标准二、Lynch综合征相关子宫内膜癌的临床病理特征三、Lynch综合征相关子宫内膜癌的筛查四、Lynch综合征相关子宫内膜癌的临床防治措施LynchLynch综合征的诊断标准综合征的诊断标准一、临床诊断标准◆阿姆斯特丹（Amsterdam）标准Ⅰ（1991）：适用于典型大家系诊断，未包括Lynch综合征相关的肠外肿瘤。◆阿姆斯特丹（Amsterdam）标准Ⅱ（1999）：①至少有3名家族成员患HNPCC相关肿瘤,其中1人是另外两人的一级亲属②至少连续两代受累③至少1人在50岁以前确诊④必须排除家族腺瘤性结直肠息肉病⑤肿瘤必须经病理学证实.以上标准需要对先证者至少3代家族成员（包括父系和母系）进行肿瘤家族史的详细调查，并依据病理诊断、死亡证明或医学记录绘制出详细的家系图谱。但是，随着家系的不断缩小，部分人群死亡或失访，单纯依靠家系分析难以满足以上标准，该标准诊断Lynch综合征具有一定局限性；随着肿瘤易感基因筛查的研究进展，通过家族史遴选高危人群进行相关遗传咨询和基因突变的检测已进一步成为筛查Lynch综合征患者的有效途径。（二）临床结合分子检测诊断标准：◆贝塞斯达（Bethesda）指南（1997）：用于筛选具有遗传家族史患者进行Lynch综合征相关分子检测，通过进行肿瘤微卫星不稳定性（microsatelliteinstability，MSI）的检测发现潜在的MMR基因突变携带者。◆贝塞斯达（Bethesda）指南修订版（2004）：（1）发病年龄＜50岁的结直肠癌患者；（2）同时或异时患有结直肠癌或其他HNPCC综合征相关性肿瘤的患者；（3）高频MSI（MSI-H）的结直肠癌患者且发病年龄＜60岁；...
