第1页共52页混合性结缔组织病[概述]混合性结缔组织病（mixedconnectivetissuedisease，mctd）是一种以系统性红斑狼疮（sle），系统性硬化（ssc），多发性肌炎／皮肌炎（pm/dm）及类风湿关节炎（ra）等疾病的病症相重叠为特征的风湿性综合征，其突出的特点是在其血清中有很高滴度的斑点型抗核抗体（ana）和抗u1rnp抗体。该病病因及发病机理尚不明确。mctd的发病与遗传素质，尤其是hla-dr4、dr5有关。氯乙烯和二氧化硅是目前认为与mctd有关的环境因素。与sle不同，尚未有阳光照射或药物诱发mctd的报道。研究资料说明mctd是一种免疫功能紊乱的疾病，如有极高滴度的抗u1rnp抗体，高球蛋白血症，抑制性Ｔ细胞缺陷，循环免疫复合物存在，组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。有很多表现支持mctd为一个独立的疾病：虽具备多种结缔组织病的重叠病症，但按传统分类标准不能确诊为某种特定的结缔组织病，且临床以手指雷诺征和腊肠肿常见；mctd有极高滴度的抗u1rnp抗体，而其他抗核抗体滴度不高或阴性；与sle相比，该病网状内皮系统去除免疫复合物的能力正常；血管的病理改变与ssc一样，均表现为广泛的血管内膜和（或）中层增殖性损害，导致大血管和许多脏器小血管狭窄。本病患者免疫调节t细胞发育过程异常，与其他风湿病不同；常有肺动脉伴有轻度纤维化的增生性血管病变。有些患者最终会转变成典型的ssc和sle，故有人认为mctd并非为一个独立性疾病。发病年龄从4岁到80岁，大多数患者在30-40岁左右出现病症，平均年龄37岁。女性多见，占80%。日本一项研究说明mctd的发病率是2.7%，与之对照，sle的发病率是20.9%，ssc为5.7%，pm/dm为4.9%。我国发病率不明，但并非少见。[临床表现]mctd患者可表现出组本钱疾病中的各结缔组织病（sle，ssc，pm/dm或ra）的任何临床病症。然而mctd具有的多种临床表现并非同时出现，重叠的特征可以相继出现，不同第2页共52页的患者表现亦不尽相同。本病急性发作少见，可以不明原因的发热起病。在疾病的早期，大多数患者主诉乏力，肌痛，关节痛和出现雷诺现象。如果发现患者手或手指肿胀并伴有高滴度的斑点型ana，就应该严密观察病情的进展，是否会发生mctd。1.关节几乎所有患者都有关节疼痛和发僵。60%的患者最终开展为明确的关节炎，通常伴有ra常见的关节变形，如尺侧偏斜，天鹅颈畸形和钮扣花畸形，放射学检查缺乏严重的侵蚀性病变，但有些患者也可见关节边缘侵蚀和关节破坏。少数患者可出现肋骨侵蚀性改变和屈肌腱鞘炎。50-70%的mctd...
