《人类遗传病》.ppt

第第5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 第第3节节 人类遗传病人类遗传病 作业作业目标目标 人类人类 3 类遗传病及其病例；类遗传病及其病例；遗传病及遗传病对遗传病及遗传病对人类的危害；人类的危害；遗传病的监测和预防；遗传病的监测和预防；人类基因人类基因组计划与人体健康。组计划与人体健康。作业作业设计设计 限时：限时：40 分钟分钟 满分：满分：100 分分 一、选择题一、选择题(每题每题 4 分，共分，共 60 分分)1下列有关人类遗传病的说法，正确的是下列有关人类遗传病的说法，正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C遗传病发病的根本原因是遗传因素，遗传病发病的根本原因是遗传因素，但在不同程度上受但在不同程度上受环境因素影响环境因素影响 D遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 解析解析 本题考查遗传病的概念。遗传病是由遗传因素本题考查遗传病的概念。遗传病是由遗传因素(基因基因)和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性疾病有的完全和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性疾病有的完全由环境因素引起的不属于遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感由环境因素引起的不属于遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。家族性疾病有的也只由环所致，所以虽是先天的，但并不遗传。家族性疾病有的也只由环境因素导致。如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾境因素导致。如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾 病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。动而传播传染，当然不是传染病。答案答案 C 2下列关于人类遗传病的叙述不正确的是下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病异常遗传病 C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条条 D单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病 解析解析 A 项是遗传病的概念，正确；项是遗传病的概念，正确；B 项是人类遗传病的种项是人类遗传病的种类，正确；类，正确；C 项中项中 21 三体综合征是三体综合征是 21 号染色体多了一条造成的，号染色体多了一条造成的，所以体细胞内染色体数目为所以体细胞内染色体数目为 47 条；单基因遗传病条；单基因遗传病是由一对等位是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。所以基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。所以 D项错误。项错误。答案答案 D 3人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A伴伴 X 染色体显性遗传染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 C常染色体显性遗传常染色体显性遗传 D伴伴 Y 染色体遗传染色体遗传 解析解析 该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴该病在男女中的发病率不同，可确定为伴性遗传，伴X 显性遗传病的发病率女性高于男性。伴显性遗传病的发病率女性高于男性。伴 X 隐性遗传病的发病率隐性遗传病的发病率女性低于男性。伴女性低于男性。伴 Y 染色体遗传只在男性中表现。染色体遗传只在男性中表现。答案答案 A 4下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。确定要调查的遗传病，确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现掌握其症状及表现 汇总结果，汇总结果，统计分析统计分析 设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，获分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据得足够大的群体调查数据 其正确的顺序是其正确的顺序是()A B C D 解析解析 人类遗传病的调查要遵循一般调查的基本步骤和要人类遗传病的调查要遵循一般调查的基本步骤和要求。首先要确定调查的目的，其次要确定如何记录调查结果和调求。首先要确定调查的目的，其次要确定如何记录调查结果和调查的主要内容，三是分小组，随机抽样调查，最后是汇总结果，查的主要内容，三是分小组，随机抽样调查，最后是汇总结果，统计分析。统计分析。答案答案 C 5下列有关人类遗传病的叙述，正确的是下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B镰刀型细胞贫血症不镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断能通过显微镜观察来诊断 C单基因遗传病是受一个基因控制的疾病单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 解析解析 调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机调查；镰调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机调查；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形，可以在显微镜下观察刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形，可以在显微镜下观察到；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。到；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。答案答案 D 6某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究研究病的遗传方式病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲症的遗传方式，在患者家系中研究红绿色盲症的遗传方式，在患者家系中调查调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 解析解析 在选择调查类课题时，一定要注意选择现象比较明显在选择调查类课题时，一定要注意选择现象比较明显的，发病率较高的，所以最佳答案为的，发病率较高的，所以最佳答案为 B。答案答案 B 7幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等病等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一 D禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法法 解析解析 猫叫综合征是染色体猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查可确定。不能用酪氨酸酶对白能检测，通过羊水细胞染色体检查可确定。不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断。预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，化病进行基因诊断。预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，并不是遗传咨询。并不是遗传咨询。答案答案 D 8下列有关遗传病的说法，正确的是下列有关遗传病的说法，正确的是()A一对夫妇，生育了一个一对夫妇，生育了一个“新生无脑儿新生无脑儿”患者，则其下一患者，则其下一个孩子患此病的概率为个孩子患此病的概率为 l/4 B先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病 C“先天性愚型先天性愚型”患者是体内第患者是体内第 21 号常染色体缺失一条号常染色体缺失一条所致所致 D单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 解析解析 无脑儿属于多基因遗传病。不遵循孟德尔遗传规律；无脑儿属于多基因遗传病。不遵循孟德尔遗传规律；先天性疾病有的是遗传病，但是并不都是遗先天性疾病有的是遗传病，但是并不都是遗传病；先天性愚型是传病；先天性愚型是第第 21 号常染色体增加了一条。号常染色体增加了一条。答案答案 D 9一正常女人与一患某遗传病的男人结婚，所生男孩正常，一正常女人与一患某遗传病的男人结婚，所生男孩正常，女孩都是患者。他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各有一半女孩都是患者。他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各有一半为患者。判断决定该种遗传病的基因最可能是为患者。判断决定该种遗传病的基因最可能是()AY 染色体上的基因染色体上的基因 BX 染色体上的显性基因染色体上的显性基因 C常染色体上的隐性基因常染色体上的隐性基因 D常染色体上的显性基因常染色体上的显性基因 解析解析 一正常女人与一患遗传病的男人结婚，所生男孩都正一正常女人与一患遗传病的男人结婚，所生男孩都正常，女孩都是患者，说明该病与性别有关，且在常，女孩都是患者，说明该病与性别有关，且在 X 染色体上；又染色体上；又由于由于“他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各一半为患者他们的女儿与正常男人结婚，所生子女各一半为患者”，判断为显性遗传病。判断为显性遗传病。答案答案 B 10 下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个 下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是()A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B伴伴 Y 染色体显性遗传染色体显性遗传 C伴伴 X 染色体显性遗传染色体显性遗传 D条件不足，无法判断条件不足，无法判断 解析解析 丁家庭父母正常，儿子患病，为丁家庭父母正常，儿子患病，为“无中生有无中生有”，应是，应是典型的隐性遗传病。但由于其余家庭的遗传均存在多种可能，不典型的隐性遗传病。但由于其余家庭的遗传均存在多种可能，不能确定是常染色体上的，还是能确定是常染色体上的，还是 X 染色体上的隐性遗传染色体上的隐性遗传病。病。答案答案 D 11下列有关人体性染色体的叙述中正确的是下列有关人体性染色体的叙述中正确的是()A男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父 B性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中 C在生殖细胞形成过程中在生殖细胞形成过程中 X、Y 染色体会发生联会行为染色体会发生联会行为 D人体的次级卵母细胞中只含一条人体的次级卵母细胞中只含一条 X 染色体染色体 解析解析 男性的性染色体为男性的性染色体为 X、Y，其中，其中 Y 染色体一定来自祖染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y 染色染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条次分裂后期含两条 X 染色体。染色体。答案答案 C 12下图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是下图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B这种遗传病女性发病率高于男性这种遗传病女性发病率高于男性 C该遗传病不可能是该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传病染色体