Turcot综合症.ppt

中国中医科学院广安门医院肛肠科中国中医科学院广安门医院肛肠科 曲牟文曲牟文 【病例讨论】Turcot 综合征 “卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 一般资料 性别：女 年龄：26岁 体重：48kg 身高：162cm “卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 主 诉：颅内肿瘤切除术后1月，发现腹部肿块5天 “卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 患者1月前因头痛伴右上肢抽搐在北京天坛医院行颅内肿瘤切除术。术后病理报告为“左额部胶质母细胞瘤”。术后入我院放疗科进行全颅放射治疗，5天前患者出现腹痛伴腹部包块，及体温升高，最高可达39。电子结肠镜检查，发现结肠内有多个大小不等的息肉，总数约100余枚。于横结肠可见菜花状隆起，环绕结肠一周，病理报告为：横结肠中高分化腺癌。病 史“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 患者父母为姨表兄妹近亲结婚，其祖父母均已去世，死因不祥，外祖父因肝硬化去世，外祖母健在；其父亲有兄弟3人，共育有子女共6人，母亲有兄弟2人，共育有子女共4人；患者有同胞哥哥一人，未婚，已行电子结肠镜检查未见异常。家 族 史 资 料“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 贫血貌，全身皮肤可见多处咖啡色斑，不高起于皮面，无任何刺痛及痒感。心肺检查均未见异常。上腹部触诊饱满感，腹肌紧张，压痛明显，扪及一肿块约1412cm。体 格 检 查“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 全身皮肤见多处咖啡色斑 结肠气钡造影检查，见横结肠中段肠腔局部明显狭窄，断端呈僧帽样征，局部粘膜僵硬，有破坏、中断征象。电子结肠镜检查：结肠内可见多个息肉，表面光滑，大小不等，最大者有21cm，横结肠见一菜花样肿物，环绕肠腔一周，肠腔明显狭窄。辅 助 检 查“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 钡灌肠结果 腹部CT结果 电子结肠镜检查结果 Turcot 综合征 左额部胶质母细胞瘤 大肠息肉病 合并恶变 诊 断“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 横结肠中段有一约65cm 肿物，侵犯出浆膜层。中央有一约1.51cm穿孔，和前腹壁包裹粘连，肠周淋巴结未见肿大。行横结肠癌根治性切除术。手 术 情 况“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 手 术 标 本（结肠）蕈伞形中高分化腺癌，部分呈粘液腺癌结构，肿瘤基底部可见坏死，陈旧性穿孔达浆膜外。肿瘤侵及全层，血管、淋巴管未见癌栓，肠周淋巴结未见转移。(结肠)腺瘤性息肉 病 理 资 料 Turcot综合征是1959年加拿大外科医师Turcot首先报告的，为2例近亲结婚后代的同胞兄妹均患大肠息肉病和中枢神经系统肿瘤，这2人分别于确诊后3个月及8年死于脑内恶性胶质瘤。1962年遗传学家Mckasick收集了16例，认为本综合征具有家族性，命名为Turcot综合征。讨 论“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 隐性遗传学说：以Turcot和Baughman报告的家族为基础，伊藤研究了6个家族后发现，所有家族都是同胞内发生，患者的父母均未发现息肉病、脑肿瘤；且男女都可罹患，其比为6:8，多有近亲结婚史。显性遗传学说：认为本征与Gardner综合征同样，是家族性结肠腺瘤症中的1个亚型。其根据是家族性结肠腺瘤症的家族内常常发生本征；对隐性遗传来说，同胞间的发生率过高。病因和发病机制 “卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 发病年龄为284岁，平均17岁，临床症状通常在20多岁时出现。由脑部肿瘤引起的神经系统症状如头痛、晨吐、复视，以及由结肠息肉引起的腹泻、便血等，两者均可为首发症状。其它伴随病变:如胃部肿瘤、十二指肠肿瘤、小肠肿瘤、内分泌系统肿瘤，皮肤常多见咖啡牛乳色斑（Cafe aulait斑）及其他异常。临 床 表 现 “卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 息肉沿全结肠分布，数目较少，20100个。直径3的息肉发生频率较高。10岁以内很少超过100个，10岁以后可多于100个，但总数少于200个。2030岁的患者有70%100%的人并发结肠癌，以女性多见。内 镜 表 现 “卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 结肠息肉多为腺瘤性息肉。中枢神经系统肿瘤为神经胶质瘤，其病理组织形态有多种多样，如成胶质细胞瘤、成神经管细胞瘤、星形细胞瘤、多形性成胶质细胞瘤、髓母细胞瘤等。病 理“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 根据患者的临床表现、中枢神经系统表现及消化道症状，结合内镜检查、及检查，可明确诊断。诊 断“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 结肠病变：以手术为主，如呈进行性发展可行结肠切除术，无癌变倾向可定期随访。中枢神经系统肿瘤:手术摘除、头颅伽玛刀治疗、化疗等 基因治疗:效果尚有争论。治 疗“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 本病预后不良，合并有散发性胶质细胞瘤的患者长期生存率很低，5年存活率5%，大部分病例在确诊后数年内死亡。由于该综合征患者预后较差，故对症状未完全出现的患者的监测非常重要，以便能及早明确诊断，从而采取有效的治疗措施。预 后“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛 随 访 结 果 颅内肿瘤颅内肿瘤手术后手术后 1个月个月 颅内肿瘤颅内肿瘤手术后手术后 3个月个月 请专家多多指导！“卡文卡文”杯杯 第一届外科中青年医师综合技能展示大赛第一届外科中青年医师综合技能展示大赛