MELAS病例.ppt

病例分享病例分享 神经内科三区神经内科三区2组组 病例病例1 患者，男性，患者，男性，20岁，以岁，以“发作性肢体抽搐发作性肢体抽搐2年余，年余，肢体麻木肢体麻木1年半余”为年半余”为主诉主诉于于2013年年6月入院。月入院。患儿入院前患儿入院前2年余无明显诱因突发人事不省，四肢抽搐年余无明显诱因突发人事不省，四肢抽搐，伴牙关，伴牙关紧咬、紧咬、口吐白沫、两目上视，口吐白沫、两目上视，持续持续5-6分钟分钟后神志转清后神志转清，外院，外院查头颅查头颅CT“直窦、直窦、窦汇部分高密度影”窦汇部分高密度影”，拟诊，拟诊“静脉窦静脉窦血栓、血栓、癫痫癫痫”，经经治疗未治疗未再抽搐再抽搐。入院入院前前1年半余劳累后出现发作性右侧肢体麻木，每次发作持续数秒钟年半余劳累后出现发作性右侧肢体麻木，每次发作持续数秒钟至数分钟，自觉右手不灵活至数分钟，自觉右手不灵活，外院住院，外院住院期间出现右侧手足舞动、挥动，期间出现右侧手足舞动、挥动，7-8次次/日日，伴伴突发人事不省，四肢突发人事不省，四肢抽搐抽搐1次，次，脑脑MRI平扫平扫+增强示“左顶增强示“左顶枕叶异常信号影，考虑急性脑梗塞可能；脑实质表面多条粗大血管流空枕叶异常信号影，考虑急性脑梗塞可能；脑实质表面多条粗大血管流空影，上矢状窦、窦汇增粗，考虑颅内血管发育异常”，拟影，上矢状窦、窦汇增粗，考虑颅内血管发育异常”，拟诊诊“癫痫癫痫、脑脑梗死梗死”，经治疗后肢体麻木缓解，出院后口服“得理多经治疗后肢体麻木缓解，出院后口服“得理多 0.2 tid”抗癫痫”抗癫痫治疗，减量至“治疗，减量至“0.1 qd”时再”时再发人事不省发人事不省，四肢四肢抽搐抽搐1次次。入院入院前前2个月因发热就诊外院查颅脑个月因发热就诊外院查颅脑MRI示“右侧颞叶异常信号，考虑炎示“右侧颞叶异常信号，考虑炎症性病变可能”，予“激素抗炎、阿昔洛韦抗病毒”治疗症性病变可能”，予“激素抗炎、阿昔洛韦抗病毒”治疗19天后复查颅天后复查颅脑脑MRI示“右侧颞叶炎症性病变基本吸收示“右侧颞叶炎症性病变基本吸收”。入院入院前前1周劳累后再次出现发作性右侧肢体麻木，发作形式同前，伴有周劳累后再次出现发作性右侧肢体麻木，发作形式同前，伴有乏力，活动后明显，休息后缓解，复查颅脑乏力，活动后明显，休息后缓解，复查颅脑MRI示“左额颞叶交界区异示“左额颞叶交界区异常信号，为新出现病灶，考虑炎症可能，右侧颞叶炎症性病变已吸收”，常信号，为新出现病灶，考虑炎症可能，右侧颞叶炎症性病变已吸收”，脑脊液检查正常，为进一步诊疗转诊我院脑脊液检查正常，为进一步诊疗转诊我院。病例病例1 体格检查：体格检查：T36.5，P70次次/分，分，R18次次/分，分，BP130/70mmHg。身高身高165 cm，体质，体质量量55 kg，皮肤发黑。心、肺、腹检查无异常。神经系统皮肤发黑。心、肺、腹检查无异常。神经系统查体：神志清楚，目光呆滞，反应稍迟钝，言查体：神志清楚，目光呆滞，反应稍迟钝，言语欠清晰，轻度构音障碍，记忆力、定向力、语欠清晰，轻度构音障碍，记忆力、定向力、计算力正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵计算力正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双眼球各向运动正常，无眼震及复视，双敏，双眼球各向运动正常，无眼震及复视，双侧鼻唇沟对称，伸舌略偏右，双耳听力粗测稍侧鼻唇沟对称，伸舌略偏右，双耳听力粗测稍减退，咽反射灵敏，颈软，四肢肌张力正常，减退，咽反射灵敏，颈软，四肢肌张力正常，肌力肌力5级，双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，直线级，双侧指鼻、跟膝胫试验稳准，直线行走平稳，四肢腱反射亢进，双侧浅深感觉对行走平稳，四肢腱反射亢进，双侧浅深感觉对称，各病理征未引出，脑膜刺激征阴性称，各病理征未引出，脑膜刺激征阴性。病例病例1 心电图、三大常规、凝血功能、血生化、心电图、三大常规、凝血功能、血生化、TRUST、TPPA、HIV、ANA、ANA谱、谱、ANCA、ACA、ESR、CRP、胸部胸部CT、全腹彩超、颈动脉彩超、全腹彩超、颈动脉彩超、TCD均正均正常常 血浆血浆乳酸乳酸 4.13 mmol/L。辅助检查辅助检查 2013-6-17颅脑颅脑3.0T磁共振颅脑平扫磁共振颅脑平扫+增强示：增强示：1）颅内大脑）颅内大脑浅静脉及深静脉异常增粗，汇入扩张静脉窦，考虑硬脑膜浅静脉及深静脉异常增粗，汇入扩张静脉窦，考虑硬脑膜动静脉瘘；动静脉瘘；2）窦汇内结节状无强化影，考虑蛛网膜颗粒；）窦汇内结节状无强化影，考虑蛛网膜颗粒；3）延髓右侧部、左侧额叶及顶叶多发异常信号灶，考虑）延髓右侧部、左侧额叶及顶叶多发异常信号灶，考虑脑梗死（非急性期）。脑梗死（非急性期）。2013-6-22颅脑颅脑MRA示：示：1）双侧大脑前动脉、中动脉及大）双侧大脑前动脉、中动脉及大脑后动脉远端分支明显增多，走行迂曲；脑后动脉远端分支明显增多，走行迂曲；2）左侧额叶及）左侧额叶及顶叶多发异常信号灶较前明显吸收；顶叶多发异常信号灶较前明显吸收；3）脑表面浅静脉多）脑表面浅静脉多发迂曲血管流空信号。双侧颈动脉、椎动脉颅外段彩超未发迂曲血管流空信号。双侧颈动脉、椎动脉颅外段彩超未见明显异常声像。见明显异常声像。2013-6-21颅脑颅脑MRV示：示：1)考虑硬脑膜动静脉瘘改变，建考虑硬脑膜动静脉瘘改变，建议议DSA检查；检查；2)右侧横窦、乙状窦细小，考虑先天变异。右侧横窦、乙状窦细小，考虑先天变异。病例病例1 辅助检查辅助检查 2011年5月10日头CT平扫 年5月10日头CT平扫 2011年12月19日头MRI 2013年4月11日头MRI 2013年4月13日头MRI增强 2013年6月17日头MRI平扫+增强 2013年6月18日头MRS 2013年6月22日头MRA 2013年6月22日头MRA 2013年6月21日头MRV 2013年6月21日头MRV 曾经的诊断：曾经的诊断：病例病例1 颅内静脉窦血栓形成颅内静脉窦血栓形成 癫痫癫痫 脑梗死脑梗死 脑炎脑炎 病例特点病例特点 病例病例1 年轻男性，反复发作病程年轻男性，反复发作病程 癫痫发作癫痫发作 局灶性神经功能损害局灶性神经功能损害 头头MRI：脑多发性病灶脑多发性病灶 头头MRA+MRV：颅内动脉、大小静脉均明显颅内动脉、大小静脉均明显扩张，分枝增多，走行迂曲扩张，分枝增多，走行迂曲 诊断？诊断？病例病例2 患者，女性，患者，女性，7373岁，岁，“言语含糊“言语含糊7 7小时”为主诉入院，伴有发作性左侧小时”为主诉入院，伴有发作性左侧口角和四肢抽搐。诊断：右侧海绵窦硬脑膜动静脉窦瘘口角和四肢抽搐。诊断：右侧海绵窦硬脑膜动静脉窦瘘 硬脑膜动静脉窦瘘临床特点硬脑膜动静脉窦瘘临床特点 博动性耳鸣或血管杂音博动性耳鸣或血管杂音 头痛及颅高压表现头痛及颅高压表现 脑卒中发作（出血、静脉性梗死）脑卒中发作（出血、静脉性梗死）癫痫癫痫 CTA/MRA：硬膜窦异常扩张、供血动脉及引流静硬膜窦异常扩张、供血动脉及引流静脉均有不同程度的迂曲扩张，严重时弥漫性皮层脉均有不同程度的迂曲扩张，严重时弥漫性皮层静脉扩张、迂曲呈蚯蚓状或瘤样扩张静脉扩张、迂曲呈蚯蚓状或瘤样扩张 DSA金标准金标准 2013年年6月月26日头日头DSA 不支持不支持 硬脑膜动脉静窦瘘硬脑膜动脉静窦瘘 病例病例1 重新审视重新审视 血浆乳酸血浆乳酸 4.13 mmol/L 脑部病灶多变，不固定脑部病灶多变，不固定 病例病例1 病例病例1 乳酸乳酸 L（mmol/L)丙酮酸丙酮酸P(mmol/L)L/P 运动前运动前 5.54 (0.5-1.7)0.112 (0.03-0.10)49.5 (7-17)运动后运动后5分钟分钟 20.13 0.611 32.9 (7-22)运动后运动后10分钟分钟 20.07 0.700 28.7 运动后运动后20分钟分钟 18.8 0.644 29.2 乳酸丙酮酸最小运动量试验乳酸丙酮酸最小运动量试验 上海华山医院上海华山医院mtDNA A3243G位点杂合突变位点杂合突变 病例病例1 病例病例1 左肱二头肌肌肉活检病理：肌源性损害，符合线粒体肌病左肱二头肌肌肉活检病理：肌源性损害，符合线粒体肌病 左肱二头肌肌肉活检电镜：肌纤维呈非特异性改变左肱二头肌肌肉活检电镜：肌纤维呈非特异性改变 病例病例1 最终诊断：最终诊断：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）MELAS与脑血管畸形有无关系？与脑血管畸形有无关系？病例病例3 患者，男，患者，男，37岁，以岁，以“双眼视物模糊，反应迟钝双眼视物模糊，反应迟钝9天天”为主诉。既为主诉。既往有往有“癫痫癫痫”病史病史19年和双耳听力差病史。诊断：年和双耳听力差病史。诊断：MELAS。MELAS磁共振特点磁共振特点 大脑皮层或相邻脑白质异常信号，以顶枕叶和颞大脑皮层或相邻脑白质异常信号，以顶枕叶和颞叶多见，不符合血管分布，病灶可迁移、多变叶多见，不符合血管分布，病灶可迁移、多变，此消彼长此消彼长 MELAS急性期呈现血管源性水肿，急性期呈现血管源性水肿，DWI高信号高信号，而而ADC正常或升高，正常或升高，41H-MRS可见病灶区乳酸可见病灶区乳酸Lac双峰双峰