X连锁隐性遗传病简述.ppt

X连锁隐性遗传病 X X连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病，连锁隐性遗传病有红绿色盲，血友病，这两个较常见。这两个较常见。其余的还有其余的还有:进行性肌营养不良、家族性进行性肌营养不良、家族性 遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。先天性夜盲症、血管瘤病和鱼鳞病等等。红绿色盲是一种红绿色盲是一种X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 用Xb代表红绿色盲基因，XB代表相应的正常等位基因。女性有两条X染色体，杂合时（XBXb）为携带者，只有纯合时（XbXb）才患红绿色盲。男性则只有一条X染色体，所以他只能有一个相应的基因。因此，男性只要X染色体上有致病基因（XbY），即将患红绿色盲。男性的患病率即为致病基因的频率。例1、男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解 亲代 正常女性 男性红绿色盲 XBXB XbY 配子 XB Xb Y XBXb XBY 子代 女性携带者 正常男性 1 ：1 所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色 觉都将正常。觉都将正常。例例2 2、女性携带者与正常男性婚配、女性携带者与正常男性婚配 色盲女性携带者与正常男性婚后，女儿中色盲女性携带者与正常男性婚后，女儿中 1/21/2正常，正常，1/21/2为携带者，儿子中将有为携带者，儿子中将有1/21/2患红绿患红绿 色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。色盲。儿子的致病基因是从携带者的母亲传来。例例3 3、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配、女性携带者与男性红绿色盲患者婚配 女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后，女性携带者如果与男性红绿色盲患者婚后，子女中女儿将有子女中女儿将有1/21/2为红绿色盲，为红绿色盲，1/21/2为携带者；为携带者；儿子将有儿子将有1/21/2为红绿色盲。为红绿色盲。1 1、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致、人群中男性患者远多于女性患者，在一些致 病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者；病基因频率低的疾病中，往往只有男性患者；2 2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发 病。这表明患儿的致病基因是从携带者母亲遗病。这表明患儿的致病基因是从携带者母亲遗 传而来；传而来；X X连锁隐性遗传病系谱特征：连锁隐性遗传病系谱特征：3 3、由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄姨表兄 弟和外甥各有弟和外甥各有1/21/2的发病风险；的发病风险；4 4、如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲、如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲 一定是携带者或患者。一定是携带者或患者。