完全型雄激素不敏感综合症要点.ppt

完全型雄激素不敏感综合症完全型雄激素不敏感综合症(complete Androgen Insensitivity Syndrome,cAIS)病例分析病例分析 病例特点 26y，社会性别：女，社会性别：女 主诉：原发闭经（主诉：原发闭经（07年年1月我院就诊）月我院就诊）足月顺产，身高智力发育正常足月顺产，身高智力发育正常 19岁起乳房发育，无月经岁起乳房发育，无月经 病例特点病例特点 PE：女性表型女性表型 乳房乳房V级，乳头发育差，级，乳头发育差，无腋毛，阴毛细稀疏无腋毛，阴毛细稀疏 大小阴唇发育差，阴蒂不大大小阴唇发育差，阴蒂不大 肛查：盆腔左侧肛查：盆腔左侧6*6*5cm囊实性包块，表囊实性包块，表面光滑，可推动，未及子宫面光滑，可推动，未及子宫 病例特点 辅助检查:T T：462ng/dL462ng/dL，E2E2：22.6pg/mL22.6pg/mL，FSHFSH：4.8mIU/mL,4.8mIU/mL,LH:29.1mIU/mLLH:29.1mIU/mL,PRL5.67ng/mL,PRL5.67ng/mL 染色体：染色体：46XY，SRY（），（），ZFY（）（）皮质醇，电解质，皮质醇，电解质，ACTH、17-羟孕酮，羟孕酮，CA125，AFP，HCG均正常均正常 超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块超声：未见宫体宫颈，盆腔多发囊性包块 HCG刺激试验刺激试验 E2（pg/ml)T(ng/dl)刺激前刺激前 39.6 936 刺激后刺激后24h 65.9 1055 48h 54.5 885 72h 33.6 980 治疗 Lap 检查+治疗（07-7-27）术中所见：术中所见：双侧性腺瓷白色，分别约双侧性腺瓷白色，分别约3*2cm，双侧午，双侧午菲氏管残迹约菲氏管残迹约4*5cm薄壁囊肿，双侧性腺薄壁囊肿，双侧性腺内侧直径内侧直径2cm肌结节肌结节 行双侧“卵管”囊肿（来源于午菲氏管残行双侧“卵管”囊肿（来源于午菲氏管残迹的囊肿）切除双侧性腺切除迹的囊肿）切除双侧性腺切除 病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和病理：发育不良的睾丸及被覆单层立方和柱状上皮的纤维结缔组织囊壁柱状上皮的纤维结缔组织囊壁 CAIS 临床特点 单基因性发育异常，单基因性发育异常，X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 AR异常导致雄激素正常效应异常导致雄激素正常效应全部全部（完全女（完全女性表型）或性表型）或部分丧失部分丧失（男性化不足）（男性化不足）HCG刺激后，雄激素雌激素升高，表明性刺激后，雄激素雌激素升高，表明性激素均来自睾丸且反应正常（除外雄激素激素均来自睾丸且反应正常（除外雄激素合成异常）合成异常）XY 睾丸睾丸 MIS 女性内生殖器女性内生殖器 雌激素雌激素 睾酮睾酮 男性内外男性内外 生殖器生殖器 AR缺失缺失 女性外生殖器女性外生殖器 乳房发育乳房发育 鉴别诊断 CAIS；46，XY单纯性腺发育不全；单纯性腺发育不全；46，XY17-羟化酶缺乏共同点：羟化酶缺乏共同点：原发闭经原发闭经 外生殖器：女性外生殖器：女性 染色体染色体46XY 鉴别诊断 CAIS 46，XY单纯性腺发单纯性腺发育不全育不全 46，XY17-羟化酶羟化酶缺乏缺乏 乳房发育乳房发育 子宫宫颈子宫宫颈 无无 有有 无或有无或有 人工周期人工周期 无无 有有 无或有无或有 性腺性腺 睾丸睾丸（发育不全）（发育不全）睾丸睾丸（条索）（条索）睾丸睾丸（发育不全）（发育不全）雌、雄激素雌、雄激素 正常或升高正常或升高 低下低下 低下低下 皮质醇皮质醇 正常正常 正常正常 低下低下 高血压高血压 无无 无无 有有 低血钾低血钾 无无 无无 有有