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2023
年高
生物
一轮
复习
演练
基因突变
及其
变异
人类
遗传病
新人
必修
第3节 人类遗传病
1.以下说法不正确的选项是( )
A.单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病
B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
解析:21三体综合征是由染色体数目异常引起的,但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。
答案:D
2.以下遗传病不能够用显微镜进行检测的是( )
A.性腺发育不良 B.21三体综合征(先天性愚型)
C.猫叫综合征 D.色盲
解析:性腺发育不良、21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征都属于染色体变异,在光学显微镜下可以观察染色体的数目和结构来检测是否患病;色盲属于基因突变,显微镜无法检测。
答案:D
3.2023年9月由“奶粉事件〞引起的婴幼儿筛查中发现局部患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四个家族的系谱图,一定不是伴性遗传的是( )
解析:假设D项中患者基因为XbXb,那么其父亲一定为XbY,是患者,与图矛盾,说明一定不是伴性遗传。A、B、C都有可能为伴X染色体遗传。
答案:D
4.原发性低血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,正确的方法是( )
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
解析:发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比,所以不能在患者家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线,所以只能在患者家系中展开调查与分析。
答案:D
5.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )
①46条染色体 ②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 ③22条常染色体+X、Y染色体 ④44条常染色体+X、Y染色体
A.①② B.②③ C.①③ D.③④
解析:人类的染色体组可从配子中分析出组合方式:22+X或22+Y,但人类基因组研究时, X和Y两条性染色体存在非同源区段,所以为22+X、Y。
答案:B
6.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下列图,预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断
③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③
解析:随着孕妇年龄的增加,21三体综合征的发病率呈急剧上升趋势,因此要适龄生育,同时可对胎儿做染色体分析,及时发现,及时采取措施。
答案:A
7.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质,预防遗传病发生的一门学科。以下属于优生措施的是( )
①禁止近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A.①②③④ B.①②④⑤
C.②③④⑤ D.①③④⑤
解析:③中的剖腹分娩与胎儿的疾病预防、治疗相关性不大,所以不属于优生措施。
答案:B
8.苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的合成受阻,苯丙氨酸代谢障碍所致,患儿尿中含有大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味。一般情况下,个体基因型为pp时表现为苯丙酮尿症,但基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出病症。医生让被检测者口服苯丙氨酸溶液,在之后的4 h内测定被检测者血浆中苯丙氨酸含量的变化情况,那么以下曲线中正确的选项是( )
解析:苯丙酮尿症是先天性代谢疾病的一种,由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺少,进而引起苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症又是一种隐性致病基因引起的单基因遗传病,一些人是该致病基因的携带者,虽然表现型正常,但该隐性致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。所以当基因型为pp时个体表现为苯丙酮尿症,而基因型为Pp(杂合子)的个体在一定程度上也会表现出病症。
答案:B
9.(2023·全国卷Ⅱ,34)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外,还与________有关,所以一般不表现典型的________别离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞的质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有________之分,还有位于________上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下,应用系谱法对某些系谱图进行分析时,有时得不到确切结论,因为系谱法是在表现型的水平上进行分析,而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此,为了确定一种单基因遗传病的遗传方式,往往需要得到________,并进行合并分析。
解析:此题主要考查人类遗传病的相关知识,主要涉及人类遗传病的分类、系谱图的分析等方面,意在考查考生对遗传系谱图的分析能力,题型很新,但难度不大。多基因遗传病的特点包括:①常表现出家族聚集现象;②易受环境因素的影响;③在群体中的发病率较高。因此,多基因遗传病一般不表现出一定的别离比例(孟德尔别离比例)。
答案:(1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体 (3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图
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来源:高考资源网
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