5.3人类遗传病.ppt.ppt

第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！重要因素！资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其有先天性缺陷，其中中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致 资料资料2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致 资料资料3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的 资料：资料：所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。第第5 5章第章第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题1 1：什么是遗传病？感冒发热是不是什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？遗传病？为什么？感冒发热感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题2：人类遗传病有哪些类型及各种人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？遗传病的特点，典型病例是什么？1.1.单基因遗传病单基因遗传病 2.2.多基因遗传病多基因遗传病 3.3.染色体变异遗传病染色体变异遗传病 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐性隐性 1.单基因遗传病单基因遗传病 受受一对一对等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病 65006500多种多种 多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 常染色体常染色体 显性显性 隐性隐性 性染色体性染色体 X X染色体染色体 Y Y染色体染色体 显性显性 隐性隐性 多指多指 白化病白化病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 外耳道多毛症外耳道多毛症 阐述以下遗传病的遗传特点阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿父亲患病女儿一定患病，儿一定患病，儿子患病母亲一子患病母亲一定患病、连续定患病、连续遗传遗传 母亲患病儿子母亲患病儿子一定患病，女一定患病，女儿患病父亲一儿患病父亲一定患病、交叉定患病、交叉遗传遗传 患者只有男性，父亲患病，患者只有男性，父亲患病，儿子一定患儿子一定患 进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）一种由位于一种由位于X X染色体上染色体上隐性致病基因隐性致病基因控制的控制的一种遗传病。患儿由一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于性肥大，患儿多于4 4-5 5岁发病，岁发病，2020岁以前死岁以前死亡。亡。X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病 2.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100100多种）多种）病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、型糖尿病、唇裂、无脑儿无脑儿、早衰等、早衰等 唇裂唇裂 受多对基因控制的人类遗传病受多对基因控制的人类遗传病 早衰早衰 特征：特征：家庭聚集现象；家庭聚集现象；易受环境影响；易受环境影响；群体中发病率高群体中发病率高 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 3.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100100多种）多种）病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等 2121三体综合征三体综合征(又叫先天愚型又叫先天愚型)“天才”音乐指挥家“天才”音乐指挥家舟舟舟舟 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题问题3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式调查遗传病的遗传方式 到人群中调查到人群中调查 到患者家系中调查到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。量要足够大。调查完之后进行分析。患病人数患病人数 被调查人数被调查人数 100%患病率患病率 画出遗传系谱图进行分析画出遗传系谱图进行分析 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 遗传病的监测与预防遗传病的监测与预防 (1)(1)我国我国20%20%-25%25%的人患各种遗传病；的人患各种遗传病；(2)(2)新生儿中新生儿中,1,1.3%.3%有先天缺陷有先天缺陷,其中其中70%70%-80%80%由遗传因素所致由遗传因素所致;(3)15(3)15岁以下死亡儿童中岁以下死亡儿童中,40%,40%由于遗传病或其由于遗传病或其他先天性疾病所致他先天性疾病所致;(4)(4)自然流产儿中自然流产儿中,50%,50%由于染色体异常引起由于染色体异常引起;(5)21(5)21三体综合症总数三体综合症总数100100万万,以每年以每年2 2万递增。万递增。我国遗传病现状 问题问题4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？措施措施 3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 1.1.遗传咨询遗传咨询(主要手段主要手段)4.4.提倡“适龄生育”提倡“适龄生育”2.2.产前诊断产前诊断 优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。了解了解病史病史 分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率 提出提出建议建议 1.1.遗传咨询遗传咨询 一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XDY)与正常女子与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩 C 2.2.进行产前诊断进行产前诊断 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。畸形的胎儿。3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 每个人都携带每个人都携带5 56 6个不同的个不同的隐性致病基因隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同继承相同的致病基因的致病基因的机会就大大增加。往往比非的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百几倍、几十倍、甚至上百倍。倍。生物进化论的创始人，英国的伟大科学生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，家查理达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6子子4女。但他们的子女。但他们的子女，有女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生个则终生不育或不嫁不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。位在科学上有成就，都属低能。实例实例 禁止近亲结婚 美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更为创造更聪明、更强健的人种，聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”原因：原因：降低隐性遗传病的发病几率。降低隐性遗传病的发病几率。禁止近亲结婚 4.4.提倡适龄生育提倡适龄生育 24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄母亲生育年龄 2121三体综合症发病率三体综合症发病率 294545岁岁 1/501/50 我们迫切需要了解以下几个问题我们迫切需要了解以下几个问题 1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？2.2.遗传病有哪些类型？遗传病有哪些类型？4.4.如何对遗传病进行监测和预防？如何对遗传病进行监测和预防？5.5.如何有效的治疗遗传病？如何有效的治疗遗传病？3.3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式如何确定遗传病的患病率和遗传方式 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNADNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。译出人类全部遗传信息。测定染色体：测定染色体：人类基因组计划人类基因组计划 22条常染色体XY 20012001年年公布草