第三节人类遗传病第三节人类遗传病一、人类遗传病由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1、单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。显性遗传病常染色体：X染色体：抗维生素D佝偻病软骨发育不全、多指、并指软骨发育不全多指、并指隐性遗传病常染色体：X染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑血友病、色盲、进行性肌营养不良苯丙酮尿症(常、隐常、隐))智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。缺少P基因22、多基因遗传病、多基因遗传病受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传病。唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。22、多基因遗传病、多基因遗传病特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境3、染色体异常遗传病由染色体数目或结构改变染色体数目或结构改变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）研究性课题调查人群中的人类遗传病二、遗传病的危害二、遗传病的危害11、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%22、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%33、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！44、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以以上。上。55、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。素质素质负担负担名称人数智力低下34.734.7万万盲人10.210.2万万耳聋80.080.0万万先天畸形140.9140.9万万原发性癫痫17.517.5万万总数283.3283.3万万19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家年国家和家庭需为孩子承担庭需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生:120:120万人万人**4040万元万元=4800=4800亿元亿元经济经济负担负担祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙...
