5.3--人类遗传病与优生.ppt

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！个重要因素！第三节第三节 人类遗传病与优生人类遗传病与优生 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病 多多基基因因遗遗传传病病 染色体异常遗传病染色体异常遗传病 1 1：SARSSARS 2 2：爱滋病：爱滋病 3 3：白化病：白化病 4 4：红绿色盲：红绿色盲 5 5：大脖子病：大脖子病 6 6：先天性白内障：先天性白内障 7 7：高度近视：高度近视 下列哪些属于下列哪些属于遗传病？遗传病？一、单基因遗传病一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病 显显性性遗遗传传病病 常染色体：常染色体：软骨发育不全、并指软骨发育不全、并指 X X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐隐性性遗遗传传病病 常染色体：常染色体：白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑 X X染色体：染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良血友病、色盲、进行性肌营养不良 苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐)智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味。臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。成不同程度的损害。地中海贫血地中海贫血(常、隐常、隐)广州番禺的李女士是个不幸的女广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才人，儿子出生才三个月三个月就被诊断患上就被诊断患上了了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元。但如果不输血，孩子活不到但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行的是，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要汪地对记者说，可能要放弃对孩子的放弃对孩子的治疗治疗。真实的故事真实的故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。年前死亡。二、多基因遗传病二、多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 三、染色体病三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）小结：小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病 伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症 X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症 二、多基因遗传病二、多基因遗传病 唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等 三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病 猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显 （2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐 （3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显 （4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐 （5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病 （6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病 （7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 考考你！考考你！四、遗传病的危害四、遗传病的危害 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%20%-25%25%2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！4 4、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上。以上。5 5、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，造成造成5252万万例自发流产。例自发流产。我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。素质素质负担负担 名名 称称 人人 数数 智力低下智力低下 34.734.7万万 盲盲 人人 10.210.2万万 耳耳 聋聋 80.080.0万万 先天畸形先天畸形 140.9140.9万万 原发性癫痫原发性癫痫 17.517.5万万 总总 数数 283.3283.3万万 19851985年四川省调查部分数据年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年，年，5050年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 每年出生每年出生:120:120万人万人*4040万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济负担负担 五、优生的措施五、优生的措施 1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）（最简单有效的方法）2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询（主要手段）（主要手段）3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”(24(242929岁最佳岁最佳)4 4、产前诊断、产前诊断（重要措施）（重要措施）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里那里继承同一种致病基因继承同一种致病基因的机会大增，的机会大增，使所生子女使所生子女患隐性遗传病的机会大增患隐性遗传病的机会大增。概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子 措施：措施：我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内 的的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛生育生育6 6个子个子女，女，3 3个夭个夭折，折，3 3个终个终生不育。生不育。科科学学家家的的悲悲剧剧 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 祖父母祖父母 外祖父母外祖父母 叔伯姑的叔伯姑的 曾孙子女曾孙子女 叔伯姑的叔伯姑的 孙子女孙子女 叔伯姑的子女叔伯姑的子女 叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女 子子 女女 自自 己己 兄弟姐妹兄弟姐妹 的孙子女的孙子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 的子女的子女 兄弟姐妹兄弟姐妹 父、母父、母 舅姨的舅姨的 曾孙子女曾孙子女 舅姨的孙子女舅姨的孙子女 舅姨的子女舅姨的子女 舅、姨舅、姨 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲 直系血亲直系血亲 遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议 检查检查、了解了解病史，病史，作出遗传诊断作出遗传诊断 分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递方式 推断推断后代后代发病几率发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩 C C 进行遗传咨询进行遗传咨询 过晚生育由于体内积累的致突变因素增过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育适龄生育 24242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育 母亲生育年龄母亲生育年龄 2121三体综合症发病率三体综合症发病率 294545岁岁 1/501/50 产前诊断产前诊断 能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病 伴性遗传病伴性遗传病 检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查 2 2、B B超检查超检查 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查 5 5、基因诊断、基因诊断 1.1.下列很有需要进行遗传咨询的是（下列很有需要进行遗传咨询的是（）A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇 2.2.下列说法中正确的是（下列说法中正确的是（）A A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在作用，但根本原因是遗传因素的存在 D D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 A A C C 3.3.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（）A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎 4.4.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D D B B C C 5.5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素已知甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（选择生育（）A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩 C C