人类遗传病的主要类型及其遗传特点.docx

人类遗传病的主要类型及其遗传特点 人类遗传病的主要类型有三类：染色体异常遗传病，单基因遗传病，多基因遗传病。详 细分类及其遗传特点如下表所示： 主要类型 病因 分类 常见病例 遗传特点 染色体异常遗传病 由于染色体数目异常或结构畸形而引起的人类遗传病 常染色体病 21三体综合征 （先天性愚型） 由于染色体的变异会引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病的病症较严重，甚至在胚胎时期就引起自然流产，新生儿中发病率约占1% 猫叫综合征 性染色体病 性腺发育不良 单基因遗传病 由一对等位基因控制的人类遗传病 常染色体遗传病 显性 多指 1.家族中表现为代代相传 2.家族中男女发通常病概率基本相等 3.含致病基因即患病 并指 软骨发育不全 隐性 白化病 1.通常在家族中表现为隔代遗传 2.家族中男女发病概率基本相等 3.隐性纯合才发病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 囊性纤维病 镰刀型细胞贫血症 伴X染色体遗传病 显性 抗维生素D佝偻病 1.通常在家族中表现为代代相传，交叉遗传 2.女性患者多于男性患者 3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性 遗传性慢性咽炎 隐性 人类红绿色盲 1. 具有隔代交叉遗传现象 2.男性患者多于女性患者 3.隐性遗传看女病，父子皆病为伴性 血友病 进行性肌营养不良 伴Y染色体遗传病 人类外耳道多毛症 患病家族男性代代相传 多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神病、冠心病、哮喘病 1.常表现出家族聚集现象 2.易受环境因素的影响 3.在群体中的发病率相对较高