性腺发育不良病例讨论.ppt

内分泌科病例讨论 2006-2 生长发育迟缓伴性腺发育不良 一般情况 姓名：苏裔坑 性别：男性 年龄：23岁 住院号：453681 入院时间：2005-4-21 主诉：生长发育迟缓23年，发现性腺发育 不良5年 现病史 1982年生于家中，足先露，产后全身青紫。经数分钟处理后（具体不详）好转。此后表现为嗜睡，反应差，不能吸吮，喂养困难。78天后好转。此后进食量偏少，但明显肥胖且生长发育较同龄儿童延迟（表现为身高明显低于同龄），智力发育延迟（34岁学会说话，走路）。喜饮水（34L/天），多尿（白天2小时左右一次，夜间45次），并有反复鼻出血（每次出血量不大，可自行停止）。现病史 2000年（18岁），家属发现其性腺发育不良而至温州医学院附属一院就诊。查血常规正常，B超提示肝脾肿大。给予可的松、安雄等药物治疗无明显好转（具体诊治经过不详）。2个月后自行停药。现病史 2004年12月至本院门诊。查血常规提示三系下降，肝功能提示有轻度黄疸，空腹血糖及肾功能均正常。LH、FSH、E2、P、T水平下降。甲状腺激素水平低下伴sTSH水平升高。B超提示肝肾间积液，双侧睾丸及甲状腺体积缩小。染色体核型：46，XY。现病史 给予hCG2000u肌注一周2次 L-T4：25ug/d，2周后改为50ug/d，醋酸可的松：25mg/d，以及利血生、脱氧核糖核酸等治疗，自觉睾丸有所增大。2005年1月28日复查时L-T4加量至75ug/d。3月醋酸可的松加量至25mg（早），12.5mg（晚）。现病史 患者平时无怕冷、淡漠、水肿、视物模糊，嗅觉异常，头晕、头痛、皮肤出血点。登一楼即感有明显气急，但无夜间阵发性呼吸困难。近4月胃纳增加，无明显体重下降，1年内长高3cm。既往史 既往史：4岁时曾摔跤致额部外伤。个人史：无烟酒嗜好，长期素食。婚育史：未婚未育。入院体检 T：38.0 P：88次/分 R：20次/分 BP：100/60mmHg H：160cm W：80kg BMI：31.3kg/m2 WC：102cm HC：104cm WHR：0.98 入院体检 体型肥胖，皮肤巩膜无黄染，无瘀点、瘀班，肝掌（+/-），掌纹不深，腋下可见黑棘皮样改变，腋毛消失。浅表淋巴结未扪及肿大。颜面丰满，无痤疮，左侧太阳穴附近见2个血管瘤，眼裂小，右眼略有斜视，眼球内聚不良，鼻梁矮，鼻内见有血痂，嗅觉初测正常，腭弓高，扁桃腺不大，声音尖细。颈短，轻度黑棘皮样改变，甲状腺不大，喉结较小。双侧乳房增大，扪及乳腺组织，左侧可扪及乳核。入院体检 两肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心界向左下扩大，心率：88次/分，律齐，心尖部闻及II级收缩期杂音。腹部膨隆，肝肋下未及，剑突下4指，质硬，脾肋下4指，质硬。阴毛消失，双测睾丸2ml。左上臂不能完全伸直，左肘、双膝关节不能完全伸直，行走时双膝关节弯曲，肌张力高，肌力V级，腱反射（），右下肢Oppenheim（+/-），双足扁平足，双下肢不肿。日期日期 FSH(mIU/ml)LH(mIU/ml)E2(pmol/L)P(nmol/L)T(nmol/L)PRL(pmol/L)治疗治疗 2004.12.0.1 0.38 18.35 0.095 0.13 684.9 HCG 2000U im biw 2005.01.0.1 0.34 22.73 0.095 2.61 672.5 HCG 2000U im biw 2005.03.0.1 0.21 0.50 HCG 2000U im biw 2005.04.0.31 HCG 2000U im biw 日期日期 T3(nmol/L)T4(nmol/L)FT3(pmol/L)FT4(pmol/L)s-TSH(uIU/ml)治疗治疗 2004.12.1.41 58.13 2.91 7.19 5.99 L-T4 25ug qd 两周后两周后 50ug qd 2005.01.1.52 80.79 3.39 11.56 2.27 L-T4 50ug qd 2005.03.1.60 94.27 3.97 13.40 0.26 L-T4 75ug qd 2005.04.4.23 13.43 0.27 L-T4 75ug qd 日期日期 皮质醇皮质醇(nmol/L)ACTH(pg/ml)治疗治疗 2004.12.8am 52.74 20.2 醋酸可的松醋酸可的松 25mg qd 2005.01.8am 29.41 10 醋酸可的松醋酸可的松 25mg qd 2005.03.8am 46.40 19.2 醋酸可的松醋酸可的松 25mg（早）（早）12.5mg（晚）（晚）2005.04.8am 27.55 10 4pm 86.58 10 12mn 38.66 10 0min 30min 60min 120min 180min 血糖血糖 （mmol/L）5.5 8.1 10.2 4.6 3.4 C 肽肽 （ng/ml）3.87 10.91 15.54 8.73 5.38 胰岛素（胰岛素（uU/ml）31.67 139.70 222.20 54.34 29.74 氯化钙负荷试验氯化钙负荷试验 尿尿 PH 血血 PH 0h 7.0 7.443 3h 6.0 4h 6.5 5h 6.0 7.378 6h 6.0 7h 6.5 8h 6.5 禁水加压试验禁水加压试验 时间时间 血压血压 体重体重 尿量尿量 尿 比尿 比重重 尿 渗尿 渗透压透压 血 渗血 渗透压透压 备注备注 基础基础 105/70 79.5 300 1.004 159 292 1h 100/80 79.5 330 1.004 106 2h 110/60 78.8 450 1.004 110 3h 105/65 78.0 475 1.004 132 4h 110/65 78.0 220 1.010 184 5h 100/64 77.6 210 1.008 213 6h 108/64 77.5 180 1.010 296 7h 110/70 77.0 160 1.010 332 8h 100/68 76.5 150 1.010 336 9h 120/80 77.0 120 1.012 389 10h 100/70 77.0 120 1.012 362 289 注射垂体后注射垂体后叶素叶素 5u 11h 100/60 76.8 75 1.012 396 295 12h 100/60 76.8 100 1.014 453 292 尿酸化功能尿酸化功能 日期日期 尿尿 PH HCO3(mEq/L)TA(mEq/L)NH4(mEq/L)净酸排泄率净酸排泄率 2005.04.27.7.6 0.8 0 6 2005.04.29.6.1 1.2 4 19 21.8 骨髓（2005.04.25.）增生活跃。髓象中粒、红、巨三系均无特殊发现 骨髓（2005.05.09.）铁染色：外铁：弱阳性，内铁：2阳性 B超（2005.04.28.）脾肿大，左肾错构瘤，右肾轻度积水。肌电图（2005.04.29.）未见明显异常。视野检查：视野上方可疑缺损。MRI（2005.04.28.）鞍区蝶骨异常信号，考虑气化不良可能大。余脑MRI平扫未见明显异常。副鼻窦炎症。血清铁：8.4umol/L，铁蛋白：59.84ng/ml 血电解质（2005.04.22.）钠：142mmol/L，钾：4.3mmol/L，氯：105mmo/L，CO2CP：28mmol/L 尿电解质（2005.04.23.）：钠：126.9mmol/L，钾：85.5mmol/L，氯：117.5mmol/L，蛋白：0.71g，钙：5.2mmol/L，磷：35.3mmol/L，肌酐：10081.5umol/L 2005/5/17 PSE-下腔静脉照影术：术中见下腔静脉照影术：术中见脾脏明显增大，明胶海绵栓塞脾脏明显增大，明胶海绵栓塞脾脏约脾脏约 2/3，血流明显减慢。插，血流明显减慢。插管下腔静脉示肝段下腔静脉狭管下腔静脉示肝段下腔静脉狭窄，未见明显侧枝形成。窄，未见明显侧枝形成。三系下降好转，血小板上升，自三系下降好转，血小板上升，自发性出血纠正。但出现双下肢浮发性出血纠正。但出现双下肢浮肿加重，并进行性腹胀。肿加重，并进行性腹胀。2005/8/128/25 介入住院介入住院 2005/8/18 下腔静脉支架术（下腔静脉支架术（30*100 支架支架一枚）。同时行肝穿，取病理一枚）。同时行肝穿，取病理 2块。块。病理（病理（S2005-23210）：（大体）：（大体）条索状物，长条索状物，长 0.5cm，直径：，直径：0.1cm。（镜下）小叶结构不完整，。（镜下）小叶结构不完整，可见假小叶，假小叶内见肝细胞可见假小叶，假小叶内见肝细胞脂肪变性，细胞异形性不明显。脂肪变性，细胞异形性不明显。印象：结节性肝硬化伴脂肪变印象：结节性肝硬化伴脂肪变性。酶标（性。酶标（2005-N2874）：）：AFP（-），），Hepa（+），），CD34（-），），CK7（-），），PDEC（-），），HbsAg（-），），HbcAg（-），），HCV（-）。）。网染：网状支架结构存在。网染：网状支架结构存在。