广西壮族地区地中海贫血干预研究进展李颖丰（广西壮族自治区妇幼保健院，南宁530003）中图分类号:R文献标识码:A文章编号:摘要：广西壮族地区是地中海贫血高发区，重型地中海贫血是广西壮族地区主要出生缺陷之一，已成为目前广西壮族地区一个重大公共卫生问题。该病目前缺少有效地治疗方法，因而，大力宣传预防知识，让人们认识到其危害性，广泛地实施婚前、产前筛查，对高危人群进行产前诊断，及早让妊娠重型地中海贫血患儿的孕妇终止妊娠，是降低出生缺陷有效的干预措施。关键词：广西；壮族；地中海贫血；干预CurrentResearchesonThalassemiaInterventioninGuangxiZhuangAutonomousRegionLIYing-feng.(MaternaandChildHealthHospitalofGuangxiZhuangAutonomousRegion,Nanning530003,China)Abstract:GuangxiisoneoftheprovincesofSouthernChinawiththehighestincidenceofthalassemia.Thalassemiamajorhasbeenoneofthemainbirthdefects,andarebecomingmainpublicheathprobleminGuangxi.Thereisnoeffectivetherapymethodinclinicyet.Therefore,inordertoreducebirthdefectseffectively,itwasessentialtostrengthenpublicity,toimplementscreeningandprenataldiagnosisforthehigh-riskpatients,andtoterminatepregnancyofwomenpregnantwiththalassemiamajor.Keywords:Guangxi：ZhuangAutonomousRegion；thalassemia；Intervention巴氏水中胎是导致广西地区出生缺陷居高不下和新生儿死亡的主要原因之一，而重型β地中海贫血患儿主要依靠输血和除铁等治疗来维持生命[1]，而大部分家庭尤其是贫困家庭根本负担不起相关费用，导致其在婴幼儿期死亡。儿童死亡率、人均期望寿命是衡量国民健康水平与一个国家或地区经济、文化、卫生状况、社会综合协调发展的重要指标，因而，加强地中海贫血三级干预对提高广西人口素质和国策全面实施有着重大意义。本文就近年来广西壮族地区地中海贫血流行状况、三级预防情况及存在的问题进行简要的概述。1地中海贫血流行状况地中海贫血在广西各地区均有较高的发生率，其发生率从11.81%～30.82%[2,3]不等。不同基因型地中海贫血发生率差异较大，其中α地中海贫血为6.46%～19.58%[2-4]，β地中海贫血为2.73%～11.24%[2，3，5]；各地区基因型均以—SEA和41/42为主，其次为-α3.7、-α4.2和17、654、28、71/72，但各基因型构成比存在一定差异[2-5]。不同地区检出基因类型存在较大差异[6,7]，其中南宁地中海贫血基因类型最多，其...
