2023年破译人生密码.docx

破译人生密码 金　科 在“人类基因组方案〞中发挥重要作用的另一项测序技术是“霰弹法〞(也叫“全基因组鸟枪法〞或“打机关枪法〞)。 该技术是先将INAY，胞核中别离出来，然后利用声波将每条染色体分为极小的片段，一共6000万片，再把每一片插入一台机器人控制的机器，由它进行高速解码，破译的结果传送给超级计算机，由超级计算机把每一片段重新组装成人体的23对染色体。换句话说，霰弹法就像拼图游戏，先将拼图打乱，最后再重新组装起来。 这项技术是由美国科学家兼企业家C·文特尔在1991年开发的。文特尔1998年组建了塞莱拉公司，亲任公司总裁和首席科技官。文特尔宣称他的新公司将在3年内完成由政府拨巨资资助的“人类基因组方案〞试图在15年完成的研究工作! 此后，以“人类基因组方案〞领导人F·科林斯为首的庞大的官方机构与文特尔领导的私营机构塞莱拉之间展，开了科学竞赛，后来由美国总统克林顿出面调解，才使得公私两家合起手来，于2000年6月26日联合宣布成功绘制出人类基因组草图，值得一提的是塞莱拉公司完成这一工作仅用了两年时间! 文特尔被世人看作挑战科学界的叛逆者，因为他一直游离于正统的科学家之外。据文特尔自己述说，他从小就得了一种罕见的疾病，缺乏视觉记忆功能。文特尔勉强获得了高中毕业的文凭。他曾经参加越南战争，回国后进入加利福尼亚大学圣地亚哥分校刻苦攻读生物化学，6年后获得了生理学和药理学博士学位，从此走上科研之路。 文特尔特别喜欢出风头，并且常常出言不逊。但他尔并不是一个只会说大话的人，恰恰相反，他在行动上也绝对是一个巨子。文特尔敢于和实力雄厚的“人类基因组方案〞叫板，一方面源于他永不服输的性格，另一方面也源于他掌握着了非常强有力的测序技术——霰弹法。 基因芯片是生物芯片技术中开展最成熟和最先实现商品化的产品，除了基因芯片之外，生物芯片还包括蛋白质芯片、芯片实验室等。 基因芯片又称DNA芯片或DNA微阵列。它和我们日常所说的计算机芯片非常相似，只不过高度集成的不是半导体管，而是成千上万的网格状密集排列的核酸分子(也叫分子探针)。所谓探针，只是一段人工合成的碱基序列，在探针上连接上一些可检测的物质，根据碱基互补的原理，利用探针到基因混合物中识别特定基因。 与传统基因序列测定技术相比，基因芯片破译人类基因组和检测基因突变的速度要快数千倍，目前，该技术主要应用于基因表达检测、突变检测、基因组多态性分析和基因文库作图以及杂交测序等方面。它的出现给分子生物学、细胞生物学及医学领域带来新的革命，成为后基因时代最重要的基因功能分析技术之一。